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. 第一章 概论 人类基因组学 知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果 1.遗传病特指 ________ 。 A. 先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病 E.既是先天的 ,也是家族性的疾病 C 难度（ 4 ）；知识点（ 1 章 1 点） 2 、________于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith B 难度（ 4 ）；知识点（ 1 章 2 点） 3.环境因素诱导发病的单基因病为 ________ 。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D. 血友病 A E.镰状细胞贫血 B 难度（ 3）；知识点（ 1 章 3 点） 4.传染病发病 ________ 。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 D 难度（ 3）；知识点（ 1 章 3 点） 5 ．种类最多的遗传病是 ________ 。 A. 单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 A 难度（ 3 ）；知识点（ 1 章 3 点） 6 ．发病率最高的遗传病是 ________ 。 A. 单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 B 难度（ 3）；知识点（ 1 章 3 点） 7.最早被研究的人类遗传病是 ________ 。 A. 尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D. 镰状细胞贫血症 A 难度（ 4 ）；知识点（ 1 章 3 点） 8 ．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 ________ 。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 D 难度（ 5）；知识点（ 1 章 3 点） 9 、下列 ________碱基不存在于 DNA 中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 D 难度（ 2 ）；知识点（ 1 章 4 点） 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 ________ 。 A.RNA →DNA →蛋白质 B.hnRNA → mRNA →蛋白质 C.DNA →mRNA →蛋白质 D.DNA →tRNA →蛋白质 E.DNA →rRNA →蛋白质 C 难度（ 2 ）；知识点（ 1 章 4 点） 11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为： ________ 。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA C 难度（ 3）；