2020维生素D及钙代谢能力无创基因检测.pptVIP

维生素 D 及钙代谢能力无创基因检测 妊娠期缺钙的典型症状 妊娠期缺钙对胎儿的影响 佝偻病 维生素 D 、钙缺乏临床表现 维生素 D 钙缺乏 老年人：骨质疏松容易骨折，包括外界损害 和自发性骨折，钙质难以吸收。 婴幼儿：容易出现佝偻病，容易出现 O 型腿 或 X 型腿，影响发育。 婴儿：牙齿发育也迟滞，稀疏、凹陷，这样 就很容易发生龋齿。 成人：骨骼脆弱，容易骨折容易有骨软化证和骨质 疏松症，严重时还会导致下肢弯曲，骨盆变形。孕 妇非常需要注意。 中国维生素 D 营养状况 维生素 D 与钙缺乏致病机理 维生素 D 与钙的吸收过程 维生素 D 1,25(OH) 2 D 3 VD 的最终活性形式 Bsm Ⅰ 调节骨代谢 VDR 蛋白 VDR 基因 Fok Ⅰ Apa Ⅰ 位于 12 号染色体上 维生素 D 受体基因（ VDR ）检测 基因的差异决定了维生素 D 及钙代谢能力的不同 bb ? VDR 活性为 100% Bb ? VDR 活性为 70% BB ? VDR 活性仅有 50% VDR ( Bsm I ) 检测报告解读 综合评估 VDR Apa I 、 Bsm I 、 Fok I 三个基因位点 确定受检者的风险等级 为个性化补充维生素 D 和钙提供 依据 检测报告解读 样品采集方法及检测方法 口腔拭子采样 实时定量荧光 PCR