2020第六章人类染色体与染色体病.pptVIP

多倍体的形成机制是： 1. 双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2. 核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。 ( 二 ) 非整倍性改变 一个体细胞内染色体数目比二倍体增加或减少一条或 数条，称为非整倍体。染色体数目少于 46 的细胞或个体称 亚二倍体，多于 46 的细胞或个体称超二倍体。在亚二倍体 中，丢失一条染色体构成某号染色体的单体；在超二倍体 中，多出一条染色体构成某号染色体的三体。 细胞发生非整倍性改变的核型描述方法是 : 染色体总 数 ( 包括性染色体 ) ，性染色体组成， +(-) 畸变染色体序号。 如 13 号染色体多一条，为三体型，其核型描述如下： 47 ， XX(XY) ， +13 。如 21 号染色体少了一条，为单体型，核型 描述为： 45