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自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan syndrome 朱嘉润 刘燕妮 1 、病因： 是由于次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移 酶的遗传缺陷引起的。 缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能 转换为 IMP 和 GMP ，而是降解为尿酸， 过量尿酸将导致 Lesch-Nyhan 综合症。 2 、病症： 患者表现为尿酸增高及神经异常。如 脑发育不全、智力低下、攻击和破坏 性行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足 趾，故亦称自毁容貌症。患者在发病 时会毁坏自己的容貌，用各种器械把 脸弄得狰狞可怕。这种疾病患者常常 被束缚在床上或轮椅上。 遗传特点： 此种疾病是一种 X 染色体连 锁隐性遗传病，见于男性。 预防： 1 、 产前诊断 （是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先 天畸形作出准确的判断） 指征 是： （ 1 ）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病 的携带者； （ 2 ）严重伴性遗传的基因携带者； （ 3 ）母亲曾生育过先天性异常的婴儿； （ 4 ） 35-40 岁以上的高龄孕妇； （ 5 ）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕 妇； （ 6 ）亲体（特别是早孕期间的母亲）曾多次接受过放 射线的照射或在妊娠早期服过一些可以引起胎儿畸 型的药物。 羊水 由