2020第五节人类遗传病与优生22.pptVIP

第五节 人类遗传病和优生 研究性课题 _______ 调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视） 本课目标 1 、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害 2 、理 解 优 生 的 概 念 及 开 展 优 生 工 作 需 要 采 取 的 措 施 3 、通 过 研 究 性 课 题 的 学 习 , 培 养 调 查、分 析 能 力 一、人类遗传病的概述 : 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里 遗传物质 发生改 变而引起的人类遗传性疾病。 单基因遗传病 染色体异常遗传病 多 基 因 遗 传 病 1 、单基因遗传病 显性遗传病 软骨发育不全 多指 抗维生素 D 佝偻病 隐性遗传病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 白化病 高度近视 红绿色盲 氨基转换 苯丙氨酸 酪氨酸 ( 正常 ) 缺少基因 P, 正 常酶无法合成 积累 苯丙酮酸 ( 异常 ) 苯丙酮尿症 （常染色体 上隐性遗传） 软骨发育不全 常染色体上显性遗传 病 X 染色体上显性遗传 , 因为对 Ca 和 P 的吸收 不良导致骨骼发育畸 形 抗维生素 D 佝偻病 进行性肌营养不良 X 染色体上隐性遗 传病 多指 常染色体上的显性遗传病 2 、多基因遗传病 无脑儿、 唇裂 ( 兔唇 ) 、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等 ( 多对基因 + 环境 ) 特 点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿 多基因遗传病 3 、染色体异常 （数目、结构） 遗传病 21 三体综合征 （数目） XO （性腺发育不良） XXY XYY 21 三体综合征 多了一条 21 号染色 体 二、遗传病对人类的危害 资料： 1 、我国每年出生的儿童中， 1.3% 有先天性缺陷，其中 70~80% 是由于遗传因素所致， 2 、 15 岁以下死亡的儿童中， 40% 为各种遗传病所致 3 、自然流产儿中大约 50% 是染色体异常引起的。 危害 ——— 患者、后代、家庭、社会 …… 三、优 生 概念 : 让每一个家庭生育出 健康 的孩子 禁止近亲结婚 措 施 进行遗传咨询 ( 主要手段 ) 提倡“适龄生 育” 产前诊断 比较以下隐性遗传病的发生率 1 3 7 17 8 9 4 10 5 11 12 13 14 18 19 2 6 15 20 16 非近亲婚配 ， 7 、 8 号； 10 、 11 号； 12 、 13 号； 15 、 16 号的后代均无病 1/9 如果 8 号和 15 号婚配，则后代发病率为 近亲 如果 10 号和 19 号婚配，则后代发病率为 1/6 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止 结婚 遗传咨询的内容和步骤为 --- ① 检查 、 了解 病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③ 推断 后代发病几率 ④ 提出建议 一个患抗维生素 D 性佝偻病（ X 上显性遗传）的男子 (X H Y) 与正常女子 X h X h 结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩