用微阵列比较基因组杂交技术检测唇腭裂胎儿基因异常-李志华.pdfVIP

用微阵列比较基因组杂交技术检测唇腭裂 胎儿的异常基因 李志华 副教授 广州医科大学附属第三医院 胎儿医学科 2015-3-13 背 景 在我国，唇腭裂发病率在活产胎儿中为1/700，位居第 三，每年约有5万例唇腭裂患儿出生 该病可造成喂养困难甚至呛咳窒息、语言发育障碍、不 能入学等不良结局，给患儿家庭造成沉重的经济及心理 负担 Mossey PA, et al. Lancet; 2009; 374:1773 – 85 Mossey PA, et al. Lancet; 2009; 374:1773 – 85. 背 景 唇腭裂可分为单纯唇腭裂（非综合征型）或合并 其他畸形的唇腭裂（综合征型） 