TAM受体在视网膜内稳态中的作用.pptVIP

TAM受体在视网膜内稳态中的作用 道格拉斯·沃尔拉特 遗传中心 斯坦福大学医学院 2015·中阿博览会卫生合作论坛 中国 宁夏回族自治区 银川 视网膜色素上皮细胞的功能 Mertk对大鼠视网膜内稳态至关重要 牛津大学出报社 人类分子遗传学 2000年，9卷，4期，645-651 视网膜变性RCS大鼠的Mertk基因（受体酪氨酸激酶基因）突变 Mertk对人类视网膜内稳态至关重要 Mertk对小鼠视网膜内稳态至关重要 跟RCS大鼠类似的基因敲除型梅尔小鼠视网膜变性的临床表现 Mertk-/-小鼠光感受器快速丧失 C57BL/6鼠敲除Mertk基因的模型 Mertk-/-小鼠光感受器快速丧失 修饰基因可以保护Mertk-/-小鼠视网膜 Mertk对小鼠视网膜内稳态至关重要？ 假设：修饰基因与敲除Mertk基因有关 杂合子修饰基因的变性 增强杂合子修饰基因表现正常区域的RPE细胞吞噬作用 B6等位基因突变的纯合子Merck-/-小鼠视网膜显著保留 B6等位基因小鼠视网膜功能得以保留 437个回交子代的染色体单倍型图谱 Tyro3图谱到修饰基因关键间隔 Tyro3图谱到修饰基因关键间隔 437个回交子代的染色体单倍型图谱 Tyro3修饰基因的基因型有不同表现 Tyro3基因型和表达水平的关系与基因表达数量性状定位(eQTL)一致。 TYRO3的表型及其表达