线粒体脑肌病的CT及MRI表现.docxVIP

M M I BIMONTHLY Vol 20 No. 1 Feb 2011 —49— 线粒体脑肌病的 CT 及 MRI 表现 常 荣 1，2 ， 2 ， 2 ， 1 马晓文 李海燕 张 明 【摘要】 目的 : 分析线粒体脑肌病的脑 部 CT 及 MRI 表现，以提高对该病影像特点的 认识，为诊断及鉴别诊断 提供依据 。材料与方法 : 回顾性分析 8 例线粒体脑肌病 患者的临床表现 、实验室检查及影像检查 ，总结病变特点 。 结果 : 8 例 CT 及 MRI 检查均显示异常 ，其中 7 例为多发性。病变在 CT上呈片状略低密度，MR 呈长 T1、长 T2 信 号，以一侧或两侧颞顶枕叶皮层和皮层下白质最常受累，MRA 血管无狭窄 。结论 : MR 对病变的显示优于 CT，能够呈现该病的特点 ，对疾病的诊断 具有重要的价值。 关键词 : 脑疾病 线粒体脑肌病 磁共振成像 线 粒 体 脑 肌 病 ( Mitochondrial Encephalopathy， ME) 是一组少见的线粒体 结构或功能异常 所致的以脑和肌肉为主的多系统 疾病［1］。病变以侵犯中枢神经系统和骨骼肌为主，临床及影像学表现多 样，易与其他病变相混淆，误诊率较高 。 本文对 8 例线粒体脑肌病 患者的临床 、实验室检查及 CT 和 MRI 表现进行回顾性分析，以提高对该病的认识。 材料与方法 1 一般资料 ME 患者 8 例，其中男 6 例，女 2 例 。年龄 11 至 岁，平均 31 岁。所有患者均行肌肉活检手术，经病理确诊。标本取自肱二头肌、三角肌或股四头肌外侧头，冰冻切片做苏木素 －伊红染色( HE) 及改良 Gomori 三色 ( MGT) 染色，光镜下观察 。 2 临床表现 临床症状主要表现为头痛(7 例)、癫痫 (3 例)、肢体乏力(4 例) 、恶心呕吐 ( 4 例) 、脑卒中样发作(5例)。查体表现 为视力障碍 (6 例) 肌力下降( 7 例) 、中枢性面瘫( 2 例) 、发热 ( 2 例) 、眼球震颤 ( 1 例) 。患者病程 2 月至 1 年。 1. 3 CT及 MRI 检查 例患者均采用常规 CT 平扫，层厚 10mm。 MR 采用常规 T1WI、 T2WI、T2 FLAIR 及增强扫描，层厚 5mm，4 例患者行 MRA 检查 。  典型的破碎红纤维( ragged red fibers，RRF) 。 2.2 CT及 MRI 表现 8 例，CT 及 MRI 检查均显示 异常 。7 例呈多发性，其中 2 例病灶较对称，5 例呈非对称性; 1 例病变仅累及单侧大脑半球顶枕叶。8例均累及皮层及皮层下区，3 例累及深部白质，5 例深部白质未见受累。病变在 CT上呈片状略低密度 ( 图 1) 。MR T1 加权像显示病变区脑组织肿胀，以累及大脑皮层下白质为主，呈低信号( 图 2) ; MR T2 加权像及 FlAIR 上病灶呈高信号 ( 图 3 －5) ; 增强扫描病变未见明显强化 ( 图 6，7) 。4 例行 MRA 检查的患者均未见脑动脉的 异常改变 ( 图 8) 。 讨论 发病机制 线粒体 是人体细胞 最重要的的细胞 器，其基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸 链电子传递合成 ATP，因此是人 体所有细胞的 主要 能量来 源 。由于线粒体 DNA( mtDNA) 突变，氧化磷酸化代谢脱偶联，导致呼吸链破坏［2］，细胞内整个能量代谢过程发生紊乱，临床上即可出现多种综合征。脑和肌肉组织中线粒体 含量最丰富，代谢最旺盛，线粒体 功能异常 首先使骨骼肌和脑组织受累，因此称为线粒体肌病 或线粒体脑肌病 。 因精子 本身不携带线粒体基因，故多数 ME 为母系遗传。 结果 2. 1 肌肉活检病理表现 8 例光镜下 MGT 染色可见  西安交通大学第一附属 医院 影像 中心 ( 陕西西安 710061) ; 西安市 红十字会医院 影像科 ( 710054) —50— 临床和病理 ME 多在 20 岁左右起病，也有 儿童及中年起病者。其临床表现多 样，根据患者的临床 症状可分为乳酸中 毒和卒中 样发作 型 ( mitochondrial encephalo-myopathy， lactic acidosis， and strokelike episode ， MELAS) 、与破裂红纤维有关 的肌 阵 挛癫痫 型 ( my-oclonus epilepsy associatedwith raggedred fiber ， MER- RF) 、 Kearns Sayre 综合症 ( Kearns Sayre syndrome， KSS) 、Leigh 病 ( subacute necrotizing encephalomy