遗传性疾病概述、分类与特点.pptVIP

遗传性疾病概述、分类和特点;遗传病的分类：可按遗传物质的不同分为三类 单基因病 线粒体病 分子病 多基因遗传病 体细胞遗传病 染色体病;单基因病：单个基因突变所致的遗传病，符合孟德尔定律，发病率低，但表现型复杂。如先天性聋哑I型、原发性生长激素缺乏症等。 线粒体病：编码mtRNA、mrRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶的基因发生突变所致的疾病。如帕金森氏病、母系遗传糖尿病等。 ;分子病：由于合成生物大分子的基因突变导致生物大分子结构或数量的异常所致的疾病。 血红蛋白异常（血红蛋白病、地中海贫血）血浆蛋白异常（血友病、肝豆状核变性） 细胞受体蛋白异常（遗传性高脂蛋白血症） 酶蛋白异常（苯丙酮尿症、半乳糖血症） 多基因遗传病：两种以上异常基因和环境因素共同作用，产生表型效应而起病。如高血压、糖尿病等。;体细胞遗传病：由于体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。如各种肿瘤、先天畸形等。 染色体病：由染色体数目异常或/和结构畸变所引起的疾病。这类疾病为多系统、多器官、表现复杂的临床综合征。 ; 本病又称先天愚型或Down综合征。其遗传学异常关键部位在21q22，只有当这一片段呈三体性时，才出现典型的临床表现，21号染色体的异常有三种类型。;一、分型和发病机理（Type and pathogenesis） ⒈ 标准型：即典型21三体型，占95%。 核 型：47，xy（xx），+21 机 理：由于亲代生殖细胞在减数分裂中， 21号染色体不分离所致。多见于高龄妇 女。 ;遗传性疾病概述、分类和特点;⒉ 易位型：占2.5~5% 有二种类型： D/G易位型：55%新生的，45%遗传而来。 核型：46，xx（xy）,－14，+t（14q;21q） G/G易位型：5%为遗传而来。 核型：46，xx（xy）,－21，+t（21q;21q） △平衡易位携带者：核型：45，xx（xy）, －14,－21，+t（14q;21q） ;;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;⒊ 嵌合型：占2~4% 机 理：受精卵在早期有丝分裂过??中发生21号染色体不分离，使胚胎体内存在两种细胞系：正常细胞系，21三体细胞系，形成嵌合体。 ;二、致病因素（Pathogenic factors） ⒈ 妊娠时父母年龄 放射线 ⒉ 诱发染色体畸变因素 病毒感染 化学因素 3. 遗传因素 ;三、临床表现（Clinical manifestations） ⒈ 特殊面容 ⒉ 智能低下 ⒊ 体格发育落后 ⒋ 伴发畸形 50%伴有先心病，胃肠畸形、白血病及先天性甲状腺低功等疾病的发生率均高于正常小儿。 ⒌ 皮肤特点;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;遗传性疾病概述、分类和特点;患者手指斗形纹频率减少，而箕形纹增多，特别是桡侧箕比例高。 小指常是单一指褶线。 大约有一半患者出现通贯手，atd60°。 70%以上患者球区胫侧弓形纹。; 四、辅助检查（Subsidiary examination） ⒈ 染色体检查 ⒉ 酶的检查：患者红细胞中SOD-1（超氧化物歧化酶-1）活性比正常人高约50%，白细胞中的碱性磷酸酶亦增高。 ⒊ 免疫功能改变：患者T淋巴细胞转化反应受抑制，胸腺因子水平、丙种球蛋白含量均下降。 ; 五、诊断及鉴别诊断（Diagnosis and Differential diagnosis） 诊 断：临床表现，皮纹特点，染色体检查，早期普查初筛：测红细胞内SOD-1含量。 鉴别诊断：呆小病 特 点：面容呈粘液性水肿；皮肤粗糙，头发干燥稀疏；血清T3 、T4下降，TSH升高；甲状腺131I吸收率降低；染色体正常。 六、预防 （Preventi