染色体畸变4课时.pptxVIP

染色体畸变（chromosomal aberration） 牛牛文库文档分享目 录第一节 染色体结构变异2课时一、唾腺染色体二、缺失(deficiency)三、重复(duplication)四、倒位(inversion)五、易位(translocation)第二节 染色体数目变异1.5课时一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、单倍体五、非整倍体第三节 染色体畸变的意义0.5课时一、染色体畸变与人类疾病二、染色体易位与物种进化三、进行基因定位 牛牛文库文档分享 双翅目昆虫幼虫消化道、唾液腺细胞染色体有4个特点，是染色体结构变异及分子遗传研究的好材料。(一) 多线性 三龄幼虫细胞分裂仅核分裂质不分裂，称永久间期系统。DNA复制10-15次时染色线有1024-32768条，称巨型或多线染色体(polytene chromosome)。第一节 染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(salivary gland chromosome) 牛牛文库文档分享 体细胞内同源染色体配对称为体联会(somatic synapsis)证明细胞内同源染色体之间联会、成对。着丝点密集，形成染色体中心(chromocenter)，染色体臂均从该中心伸出。第一节 染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(二)体联性 牛牛文库文档分享 异染色质形成带纹区(bands)，常染色质形成间带区(interbands)两者交替形成横纹，即基因。是结构与非结构基因标志。 据邻近基因特点分102区 X： 1-20 2L：21-40；2R：40-60 3L：61-80；3R：81-100 4L：101-102。 每区有6段(A-F)段,每段有特定的横纹为特定基因。小眼不齐基因fa为XC7 上。第一节 染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(三)横纹环 牛牛文库文档分享 特定发育时期转录特定基因时出现特定的横纹泡状结构，称为puff，即染色体疏松环。 疏松环是DNA纤丝从正常包装状态解旋疏松之果，是基因活跃转录的足迹 。 果蝇3次脱皮在3L78区3次转录脱皮激素，就形成3个疏松环，留下转录足迹。第一节 染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(四) 疏松环 牛牛文库文档分享1.中间缺失(interstitial deletion)高能射线下1条染色体中部扭结形成微核2.端部缺失(terminal deletion)高能射线下1条染色体端部扭结第一节 染色体结构变异（chromosomal structure variation）二、缺失(deletion)(一)概念：染色体丢失片断(二)种类及形成： 牛牛文库文档分享成环：缺失对应部分无配对外突成环圈细：2条单体组圈长度：比正常染色体短果蝇唾腺染色体缺失环玉米缺失杂合体缺失环第一节 染色体结构变异二、缺失(deletion)(三)缺失的遗传效应1.缺失环(deletion loop) 牛牛文库文档分享 F1显性基因缺失隐性表达 缺刻翅红眼雌蝇X+XN与白眼雄蝇XWY交配，F1缺刻翅雌蝇因红眼基因缺失全为白眼，这种F1表达隐性性状现象称假显性。杂交后代产生雌:雄=2:1的原因是缺失纯合体或雄蝇死亡之故。观察缺刻翅红眼雌蝇X染色体能见45条横纹 (红眼基因)缺失形成的缺失环。第一节 染色体结构变异二、缺失(deletion)(三)缺失的遗传效应2.假显性(pseudo dominance) 牛牛文库文档分享顶端缺失染色体有粘性断头断头使姊妹染色单体融合分裂后期双着丝点染色体形成染色体桥染色体桥拉断,再次进入断裂融合桥循环,形成花斑第一节 染色体结构变异二、缺失(deletion)(三)缺失的遗传效应⑶断裂—融合—桥循环与花斑玉米 牛牛文库文档分享顺接重复(tanden duplication) 增加片段的基因顺序与正常染色体相同反接重复(reverse duplication) 增加片段的基因顺序与正常染色体相反。 高能射线下1染色体在另1染色体上或纽结，断裂融合产生顺接或反接重复。产生重复的射线剂量比获得缺失的剂量大还是小？第一节 染色体结构变异三、重复（duplication）(一)概念：染色体上增加染色体片断(二)形成与种类 牛牛文库文档分享1.重复圈(duplicate loop)成环：重复部分无配对外突圈细：两条染色单体转圈长度 ：等于正常染色体第一节 染色体结构变异三、重复（duplication）(三)遗传效应 牛牛文库文档分享 果蝇复眼为780个小眼睛。X染色体 重复3,4,5,6个棒眼基因后，小眼睛的数目分别为358,69,45,25个。这种表型随重复基因数目不同而不同的现象称基因剂量效应。 780 358 69 45