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孕前保健服务技术规范 孕前健康体检 在准备受孕前 3 个月可做下列几项最基本的孕前检查： 【全身检查】 包括血压、 体重、身高、耳、鼻、眼、甲状腺、乳房、心肺、肝、肾、 脊椎、四肢、神经系统的检查。 【妇科检查】 是否有阴道炎症、淋病、梅毒等性传播疾病。 【辅助检查】 1、白带常规、尿常规、血常规检查。 2、肝、肾功能和乙肝表面抗原检查。 3、 ABO溶血检查：包括 ABO血型和 Rh 血型，重点是指女性血型 0 型，丈夫为 A 型、 B型或有不明原因的流产史者。 4、妇科内分泌检查：主要是进行六项激素水平测定。 5、TORCH优（ 生五项检查）：风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病 毒、微小病毒。 6、免疫系统检查：主要是进行 7 项免疫抗体检测。 7、染色体检查：主要是对有遗传病家族史的男性或女性，有流产史 的女性。 8、营养状况检查：应用妇女营养软件分析。 9、口腔检查：发现口腔疾患应尽早治疗 孕前健康咨询 孕前健康咨询的服务对象主要针对曾经发生出生缺陷或有过异 常妊娠史的家庭，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险。 造成出生缺陷的因素 遗传性因素 1、染色体病：先天染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。 可来自父母遗传或胚胎发育过程中发生突变。 （ 1）染色体数目异常： ①常染色体数目异常： 包括三体综合症、 单体综合症及多倍体、嵌和体。 （2）染色体结构异常：包括染色体缺失、移位、倒位等。①常染 色体结构异常： 如猫叫综合症。 ②性染色体结构异常如 X 染色体短臂 缺失、远端缺失的患者，有诸如 Tuwner 综合症身材矮小的表现，但 性腺功能正常。③脆性 x 染色体综合症。 2、单基因病：符合孟德尔遗传规律。 （ 1）常染色体显性遗传：致病基因在常染色体上，遗传与性别无 关。如短指（趾）症、成人型多囊肾。 （2）常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，遗传与性 别无关。如苯丙酮尿症 （ 3）性染色体连锁遗传疾病：① X 连锁隐性遗传病：群体中男 性患者多于女性患者。②X连锁显性遗传病：女性患者多于男性患者， 但女性患者病情常较轻。③ Y 连续遗传病：可见明显男性到男性的遗 传，所有女性均无症状，大多与睾丸形成、性别分化有密切关系。 （4）单基因病的遗传风险： 首先要确定遗传方式， 许多显性遗传病 由于外显不全或发病较晚而不易致病基因携带者， 隐性遗传病也常因 表型正常而难以辨识，这些都是造成家系分析困难的原因。 3、多基因病：由遗传和环境多种因素共同决定。如唇腭裂、神 经管缺陷、高血压、糖尿病、胃溃疡、精神分裂症等。有一系列因素 能影响多基因病风险率的大小， 在估算多基因病的再发风险时应予以 考虑。 （1）遗传率：多基因疾病的特点是环境和遗传因素共同起作用， 但针对不同的疾病， 两种因素所起作用的大小是不同的。 遗传因素在 某一疾病发病中作用的大小称为该疾病的遗传率， 以百分比表示。 遗 传率是决定多基因疾病风险大小的重要因素， 在相同情况下， 遗传率 越高，风险率越大。 （ 2）与先症者的血缘关系：血缘关系越近，风险率越高。 （3）疾病的严重程度：先症者病情越严重，复发风险率越高。 （4）家系中患病成员数：家庭中出现的患者越多，复发风险越 高，这意味着携带更多致病基因或具有更多累计效应。 （5）多基因疾病的一般风险估算：咨询医师可以依靠文献中的 经验风险估算， 但不是所有的疾病都有可得的参考资料， 对于这样的 多基因疾病提出理论模型 （一般群体发病率和遗传率） 来计算其复发 风险，见表 1。 表 1 多基因遗传病的复发风险 胚胎胎儿期有害因素 1、生物致畸：主要为 TORCH感染。 2、非生物因素： 指一些理化因素， 包括药物、电离辐射、射线、 重金属、吸烟、酒精等。 造成自然流产的因素 母体因素 1、内分泌功能异常：如黄体功能不足、甲状腺功能亢进、甲状 腺功能低下、糖尿病等都可影响蜕膜、 胎盘甚至胎儿发育而导致流产。 2、生殖器官疾病：如子宫畸形 （双角子宫、纵隔子宫、子宫发育 不良等 ）、子宫颈内口松弛、宫颈重度撕裂、盆腔肿瘤、子宫肌瘤、 卵巢肿瘤等。 3、全身性疾病：孕妇患严重心脏病、严重贫血、高血压、肾炎 等，以及孕期患急性传染病均可危害胎儿导致流产 遗传因素 染色体异常是自然流产最常见的原因， 包括胚胎染色体异常和流 产夫妇的染色体异常。 免疫因素 在自然流产中约有 40%~80%临床上找不到明确病因，称为不明 原因自然流产。 近年研究主要与免疫因素有关，主要包括： 1、自身免疫因素：患者体内可能存在的自身免疫性抗体包括抗 磷脂抗体（ APA）、抗核抗体、抗精子抗体（ AsAb）、抗卵巢抗体、抗 子宫内膜抗体（ EmAb）、抗胚胎抗体等，导致流产的确切机理可能与 影响受精着床、损伤血管内皮细胞、胎盘发生病理改