单基因遗传病概述与分析.pptVIP

单基因遗传病概述和分析; 单基因遗传性状受一对等位基因的控制，由单基因突变引起的疾病，遗传方式符合孟德尔定律 ;单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder;系谱与系谱分析法;常染色体显性遗传病的遗传 ;常染色体显性遗传病 ;染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 ;常染色体显性遗传病的类型;;不完全显性(incomplete dominance) 杂合体Aa的表现型介于纯合显性与纯合隐性之间 ;软骨发育不全;家族性高胆固醇血症;;先证者男性初诊时为6岁，血清胆固醇浓度为21.3 mmol/L，出生时即有黄色瘤，之后多处出现黄色瘤，并有角膜环和主动脉瓣狭窄，多次发生心绞痛。8岁时首次发生心肌梗死，10岁时在冠脉搭桥术后猝死。 ;不规则显性(irregular dominance) 某些带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。显性基因在杂合状态下是否全部表达相应的性状，常用外显率来衡量。 ;并指;轴后多指;;轴前多指;共显性 (codominance) 典型的例子是人类ABO血型的遗传。ABO血型决定于一组复等位基因：IA、IB和i 。IA决定红细胞表面有抗原A；IB决定红细胞表面有抗原B；i决定红细胞表面无