单基因遗传病方式与若干问题.pptVIP

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  • 2020-12-15 发布于广东
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单基因遗传病方式和若干问题;一、单基因病的遗传方式 (一)常染色体显性遗传 (二)常染色体隐性遗传 (三)X伴性显性遗传 (四)X伴性隐性遗传 二、单基因病的若干问题;OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries;Synopsis of the Human Gene Map;常 染 色 体;X 性 染 色 体;单基因遗传病方式和若干问题;(一)常染色体显性遗传(AD);单基因遗传病方式和若干问题;例2:Marfan综合征 纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。 致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显子;Normal Body;单基因遗传病方式和若干问题;单基因遗传病方式和若干问题;脊柱侧凸;1、典型婚配类型 (1)Dd x dd 患者 正常 ;子代基因型: Dd dd 表现型:患者 正常 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1;(2)Dd

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