单基因遗传病特征、影响因素与风险估计.pptVIP

单基因遗传病特征、影响因素和风险估计 ♀配子 ♂配子 IA M i M IB N IA IB MN i M i i MM 例：♀ AM x ♂ BM 生了血型分别为OM和ABMN的二卵双生子，你认为，她的丈夫是否真正是这两个孩子的生父？ 推出生父的基因型IB i MN 该丈夫的基因型IB i MM或IB IB MM 延迟显性 延迟显性(delayed dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 40 42 45 21 32 Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100) 延迟显性 基因( IT15 )定位于4p16.3。 遗传印记 动态突变 基因编码区 (CAG)n 9～ 34次，平均 20 次 37～100次，平均 46 次 延迟显性(delayed dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 Huntingto