疑难病例讨论：女婴,伴发育迟缓和惊跳反应.docxVIP

疑难病例讨论： 11 月女婴，伴发育迟缓和惊跳反应 病例简介 Dr. Jenny Linnoila ( 神经科 ):患者，女， 11 个 月，因发育迟缓就诊于神经内科门诊。 现病史：患儿于 38 周时顺产，其母因羊水过少在劳累后诱导分娩。其母孕期超 声检查正常，血清学筛查试验为阴性。因恶心服用过昂丹司琼，因甲状腺功能减退服用左旋甲状腺素片。其母自觉与既往妊娠相比，胎动减少。患儿出生时无粪染，出生体重为 3.0kg( 第 25 百分位数 )，体长 48.3cm( 第 25 百分位数 )， 头围 32.5cm （第 10 百分位数）；1 分钟和 5 分钟 Apgar 评分均为 9 分。出生后进入新生儿监护室。新生儿听力筛 查结果正常。新英格兰新生儿筛检测试阴性。出生后 3 天 出院回家。 出生后喂养好， 生长发育正常。 可微笑和大笑， 互动反应正常，但很少发声。 4 个月时，患者父母指出其开 始出现对响声的惊跳反应。 6 个月时，开始出现翻身，触摸 物体，可以扶坐。此时身高为 69.9cm （第 96 百分位数）， 头围 43cm （第 72 百分位数），体重 8.5kg （第 89 百分位数）。9 个月，可持物，并自己进食。然而，儿科医生指 出，其为“三脚架形”坐姿，即背部略微前倾，手臂下垂，手指可垂至脚趾处。 但两个月后， 父母发现其坐着的时间很短， 然后就瘫软，不能自己持物，进食。 11 个半月时，就诊于神经内科门诊。 父母称患儿经常出现疲倦，警觉性下降， 不可持物，扶站不能。可消化婴幼儿配方奶粉和较软的婴儿食品，其身高，头围，体重发育轨迹正常。患儿对喊其名字 有反应，经常流涎，偶尔出现嘴部运动， 无窒息或吞咽困难， 无便秘及癫痫发作。在 4 个月时耳部感染。目前正在进行免疫接种。 患儿与其父母和哥哥（ 3 岁半）住在一起，体健。母亲是俄罗斯犹太籍，父亲是爱尔兰和意大利血统。其 母孕 4 产 2，自发性流产 2 次。家人曾去过加勒比和意大利。其父亲的表弟有轻微的言语问题；无其他神经疾病的家 族史。 体格检查：头面部无畸形。头围 45cm （第 50 百 分位数）；前囟柔软。眼底未窥入。左侧大腿有二处色素脱失斑， Wood 灯检查呈阴性，提示无神经皮肤病变；无肝脾肿大。 神经系统体格检查：可见间断性惊跳反应，瞳孔反射正常，眼球运动正常，对光反射正常，无眼球震颤。面部和舌部肌肉对称，无舌肌震颤或巨舌。伴周期性微笑动作，短暂的咀嚼动作，努嘴，流涎，但没有发声。对铃声有转头 反应。双手及手指伸展正常， 腿部伸肌有力， 双侧马蹄足 （跖屈），脚趾卷曲。四肢肌张力增加伴强直，巴氏征阳性，无 抓握和拥抱反射， 不持续性踝阵挛。 俯卧位时，可短暂抬头。坐位时头颈部向前低垂。紧张性颈反射不对称。降落伞反射 为阴性，即患儿表现为双手握拳，没有伸展手臂。 实验室检查：血液天门冬氨酸氨基转移酶升高， 159 U/L （参考范 围： 9-80 ）。其他测试结果，包括血浆总蛋白，白蛋白，球 蛋白，总胆红素和直接胆红素，碱性磷酸酶，丙氨酸转氨酶 以及肌酸激酶均正常，血氨基酸谱和尿有机酸水平正常。脑 电图显示非快速眼动睡眠 N2 期相对延长， 伴睡眠纺锤波缺 失。 N2 期偶发双侧中央顶区低幅棘波（临床意义未明） 。无 癫痫脑电征象。 Dr. Otto Rapalino: 在初评后第 7 天，对 患儿进行了头部非增强的磁共振成像（ MRI ）检查（图 1）。 影像表现为轻度的弥漫性髓鞘发育不全，以深部和幕上皮层 下白质为著，胼胝体压部和膝部相对不受累。 T2 加权像显 示丘脑后部和豆状核信号轻度增高。丘脑前部出现轻度 T1 高信号和 T2 低信号。左额叶白质波谱成像 （MRS ）显示 N- 乙酰天门冬氨酸与肌酸比值轻度降低； 左侧基底节 MRS 代 谢正常。 Dr. Linnoila: 已行其他诊断试验。 鉴别诊断 DR. Kalpathy S. Krishnamoorthy ：我在该患儿 11 个月时对其 进行了体格检查。围产期无特殊，前 6 个月正常， 8-11 个 月出现发育异常。患者无头面部畸形，头围正常，肌张力增 高。视觉检查正常，眼底情况未知。患儿存在频繁性惊跳反 应。这没有引起父母的特别关注，但对我们临床诊断有十分 重要的意义。我们基于主要临床表现和检查结果给出以下鉴 别诊断。 首先，该患儿主要表现之一为发育迟缓。发育迟 缓可为非进展性（静止性）病因或进展性（神经退行性）神 经系统疾病所致。一般来说，非进展性疾病的患儿存在发育 迟缓，但仍可保持其自身的发育轨迹；但进展性疾病患儿发 育会出现停滞不前，然后完全丧失发育能力。两者表现之间 存在重合，导致鉴别上的困难。需要通