医学影像-染色体病和遗传性疾病影像学诊断.ppt

染色体病和遗传性疾病 一、染色体病 （一）、常染色体病 21- 三体综合征 ，又称 Down 综合征，是小儿最为常见的由常 染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床 特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多 发畸形。 发病 的直接原因是卵子在减数分裂时 21 号染色体 不分离， 形成异常卵子。年龄过高（ 35 岁以上）、过小（ 20 岁以 下）均是导致 21- 三体综合征发生的危险因素 特殊面容： 头颅小而圆，眼距宽，眼 裂小，外眼角上斜，有内 眦赘皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎较多 指纹改变： 通贯手 影像学表现： a ．手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状； b ．骨盆正位， 髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小 （二）性染色体病 杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症 临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。 患者没有 Y 染色体，只有一条 X 染色体，通常表现为女性，而不 会成为男性；又由于缺了一条 X 染色体，也不会发育成典型的 女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性 激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫 不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育 差，表情呆板 影像学表现 双手平片，掌骨征阳性 二、遗传性疾病 粘多糖病 (MPS) 又称粘多糖蓄积病，是由于