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基因(gene)与基因组(genome) 基因：遗传的基本物理单位，从亲代传到子代，并含有确定性状所需要的信息。基因在 被称作染色体的结构上依次线性排列。 一条染色体只包含一条很长的 DNA分子，而仅有DNA 其中的一小段对应于单个基因。人类染色体上大约有2万个编码蛋白质的基因。 基因组：细胞内的整套遗传物质。 人类基因组由细胞核内的2 3对染色体和线粒体中一 条较小的染色体组成。这些染色体合计起来约有31亿个碱基长的DNA序列。 单基因的(monogenic与多基因的(polygenic) 单基因的：一种特征或疾病是由单个基因的个体作用所控制 (见于经典的孟德尔疾病)。 多基因的：一种特征或疾病是由多个( 3)基因共同作用所控制。 夕卜显子(exon) 一个基因中用于编码氨基酸的部分。 在植物和动物细胞中，大多数基因序列被一段或几段被 称为内含子的 DNA序列所打断。这类基因中，那些编码蛋白质的序列被称为外显子，因为 这部分序列在蛋白质中表达了； 而那些没有被表达的序列则被称为内含子， 夹在外显子中间。 表型(phenotype) 有机体的外观或其他特征，是由其遗传组成与环境因素相互作用引起。 杂合子的(heterozygous、复合杂合子 (compound heterozygote)、纯合子的(homozygous 杂合子的：在一个特定的位点上存在两个不同的等位基因。 复合杂合子：一个个体由于基因的每个拷贝发生不同的突变而导致其功能发生变化， 如一个 患有囊性纤维化个体的 CFTR基因的基因型为△ F508/G542X,即在同一个位点的两个等位基 因上有两个突变。 纯合子的：在一个特定的位点上存在两个相同的等位基因。 显性(dominant) 与隐性(recessive 显性：突变等位基因相对于野生型等位基因为显性的一种特征， 即当遗传了一个突变等位基 因拷贝时就会导致疾病表现，如软骨发育不全。 隐性：突变等位基因相对于野生型等位基因为隐性的性状， 即只有当遗传的等位基因都发生 突变时才表现出疾病，如囊性纤维化。 嵌合性(mosaicism 同一胚胎中有两个或更多的细胞群， 这些细胞群会有遗传差异， 可由有丝分裂不分离， 三体 自救或发生体细胞新发突变而致。如 21三体嵌合体，可来源于正常胚胎在合子后早期发生 有丝分裂不分离或来源于 21三体胚胎，其发生三体自救而出现整倍体细胞系 47,XY+21/46, XY。 核型（karyotype） 一个细胞或物种的全部染色体组成。 对人类来说，正常男性核型是46, XY,正常女性是46 , X% 带（band/banding） 染色体不同的着色可将一条染色体分成不同的节段。 Giemsa染色（G带）在前中期可将染 色体核型区分为 850条可见的区带。 遗传筛查（genetic screening 针对某种遗传疾病对群体进行检测的过程， 以找出患有此疾病或具有将此疾病遗传给后代的 可能性的亚群体。 携带者（carrier）与携带者筛查（ carrier screening 携带者：指自身无疾病症状， 但携带与疾病相关的遗传突变， 并有可能将该遗传突变传给下 一代的个体。携带者与隐性遗传病相关。只有当一个个体从父母出遗传到的两个隐性遗传病 相关的等位基因都是突变体时，该个体才会发病。如其携带有一个突变的遗传病相关等位基 因，而另一个等位基因是正常的，则不发病。两个携带者可能生出患病的后代。 携带者筛查：针对特定人群进行的遗传筛查， 此类人群虽没有显示出隐性遗传病的症状， 但 具有将该疾病传给下一代的风险。在携带者的两个与隐性遗传病相关的等位基因中， 有一个 是正常的，另一个则存在突变。儿童只有继承了父母两个异常的等位基因时才会出现症状。 基因测试（genetic testing） 通过实验室测试来寻找与疾病相关的遗传变异。 基因测试的结果可用来确定或排除可疑的遗 传疾病，或确定某人将某种突变遗传给他的后代的可能性。基因测试可在产前或产后实行。 最理想的情况是，接受了基因测定的受试者之后能和遗传咨询师讨论测试的意义及其结果。 突变（mutation） DNA序列的变异。突变可能来源于细胞分裂过程中的 DNA复制错误，电离辐射或化学诱变 剂的损伤，或病毒感染。种系突变发生在卵子和精子当中，可遗传给下一代，而体细胞的突 变则不会向下遗传。 PGD（pre-implantation genetic diagnosis植 入前遗传诊断 体外受精技术（卵巢刺激，卵子获得和体外受精） 获得受精胚胎后，从数个处于卵裂阶段即 8-16细胞阶段（3天）的胚胎取1-2个细胞用于遗传分析。只有经遗传学检测后预测发育的 胚胎不会发生遗传性疾病时才能植入母体。 基因治疗(gene therapy) 一种通过改