基因的显性和隐性自制总结.ppt

致病基因 显性基因 隐性基因 表现有病 表现正常 亲缘关系越近， 遗传基因越相似 家族有遗传病， 或携带致病基因 近亲结婚 后代患遗传病的几率大增 AA Aa 表现有病 Aa aa 表现 有病 目前，已经了解的人类遗传病 有 4000 余种，如 先天性愚型、 白化病、 色盲、血友病等。其 中一些遗传病直接影响患者的 正常生活，甚至造成死亡 (1) 遗传病：由于遗传物质发生 变化引起的疾病为遗传病 先天性愚型患者 白化病患者 (2) 禁止近亲结婚 遗传学依据：携带隐性致病基因 的人并不一定表现出遗传病，但这 种基因有可能递给下一代。血缘关 系远，具有相同致病基因的可能性 比较小。而近亲结婚，婚配的双方 遗传基因相近，婚后所生子女得遗 传病的可能性就大 隐性遗传病的近亲结婚和非近亲结婚的发病率： 结论：近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增 多 近亲结婚 我国婚姻法规定： 和三代 以内的 之间禁止结婚。 直系血亲 旁系血亲 二、为什么要禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三 代以内的旁系血亲之间禁止结婚 同一个家族携带相同的隐性致病基因 可能性较大，如果近亲结婚，后代的隐 性致病基因结合的几率就大，出现遗 传病的机会大大增加。 爷爷、奶奶 爸爸 叔叔 姑姑 妈妈 婶婶 姑父 自己 表弟 表妹 姥姥、姥爷 妈妈 舅舅 姨 爸爸 舅妈 姨夫 自己 堂弟 堂妹 以上这些均属自己三 代内的血亲！！ 人类遗传病相当一部分是由于 引起的。 致病基因 显性遗传病是指显性性状（基因组合 为 AA 或 Aa ）表现为有病，隐性遗传病 是指隐性性状（基因组合为 ） 表现为有病。 aa 达尔文２９岁时和表姐埃玛 · 韦奇伍德结婚 ，先后生下 10 名子女，但３人夭折，３人不育 。 白化病是由于 基因不正常而 缺少酪氨酸酶， 这样酪氨酸就 不能转变成黑 色素而表现出 白化症状。 假设父母均为正常，但 均携带白化病致病的隐 性基因（ Aa ），那么： 父（ Aa ） 母（ Aa ） A a A a Aa AA Aa aa 得病 出生时无症状，与正常孩子相同， 随着蛋白质的摄入，孩子头发变黄 ，皮肤变白，其汗、尿都有特殊的 气味，体内苯丙氨增多，致神经系 统损伤。患者发育滞后，智力低下 ，如不及时救治将导致终生残疾甚 至死亡。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症 也是由于基 因不正常， 缺少一种苯 丙氨酸羟化 酶，从而使 体内的苯丙 氨酸不能按 正常代谢途 径转变成酪 氨酸， 而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸 积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害。 软骨病 病因：长骨端 部软骨细胞的 形成出现障碍 症状：四肢短 小畸形；腰椎 前凸；腹部隆 起；臂部后凸。 纯合子在胎儿 期或新生儿期 致死 21 三体综合症 比正常人多一条 21 号染色体，智 力低下，发育缓 慢。眼间距宽； 外眼角上斜；口 常半张，舌常外 伸。部分夭折， 50% 伴有先天性 心脏病 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 病因：由于患者体 内的维生素 D 不能 正常发挥作用，导 致小肠对钙、磷吸 收不良而影响了骨 的发育。 症状： X 型（或 O 型） 腿；骨骼发育畸形 （如鸡胸）；生长 缓慢 复习 对 单 同种生物同一性状的不同表现形式 1 对 3 、在生物的体细胞中 , 染色体是成 存 在的 , 基因也是 存在的 , 分别位于 的染色体上。相对性状一般由 基因控 制。生殖细胞中 , 染色体是成 存在的。 成对 基因 成对 2 、生物的性状是由 控制的。 1 、什么是相对性状？ “ 现代遗传学之父 ”，遗传学的奠基人。 孟德尔 左为高豌豆 右为矮豌豆 把矮豌豆的花粉授给高豌豆（或反之） 获得了杂交后的种子 杂交后的种子长成的植株都是高的 孟德尔为什么选豌豆做实验材料？ 1 、豌豆的相对性状明显 高茎与矮茎 圆粒与皱粒 黄粒与绿粒 2 、豌豆是严格自花传粉的植物，且是闭花传粉。 实验材料：豌豆 孟德尔研究过的豌豆七对相对 性状 ?