高中生物必修一课件第3节 人类遗传病.ppt

* 第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 09级生物科学一班 薛菁 教学目标 1. 知识目标： ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标： ①通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 ②通过调查社会人群的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力 ③通过调查结果和资料的交流和讨论，提高学生的交流和语言表达能力。 3.情感价值观目标： ①通过人类遗传病知识的学习，激发学生的生物学学习兴趣，认识到自身健康的重要。 ②对遗传病患者能给予尊重和关注，保护弱势群体以及感恩教育。 ③自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策，为普及遗传学知识及国策作贡献。 教学目标 问题探讨 人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 肥胖病 ? 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 二、人类常见遗传病的类型 1、 单基因遗传病 Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 　　苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低 ④伴X隐性遗传病 ③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 ⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者，（父病女全病） 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病） 特点：具有“男性代代传” Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。 Ｂ、病例： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、精神分裂、青少年型糖尿病等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 二、人类常见遗传病的类型 2、多基因遗传病 Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体病 ②性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X） 二、人类常见遗传病的类型 3、染色体异常遗传病 三、遗传病的监测和预防 资料分析 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致， 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 三、遗传病的监测和预防——优 生 近亲结婚的危害？ 　 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 　　 禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 遗传咨询 产前诊断 方法： （1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 The End 谢 谢 单基因遗传病①常染色体显性遗传病 并 指 多 指 软骨发育不全 单基因遗传病①常染色体显性遗传病 单基因遗传病②常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 单基因遗传病②常染色体隐性遗传病 镰刀形细胞贫血症 单基因遗传病③伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病④伴X隐性遗传病 红绿色盲 进行性肌营养不良 单基因遗传病⑤伴Y染色体 外耳道多毛症 多基因遗传病 唇裂 *