11-1-基因及蛋白异常是疾病产生的分子基础.pdf

第十一章 疾病产生的分子基础 基因及蛋白异常是疾病产生的分子基础 基因及蛋白异常是疾病产生的 分子基础 一、基因结构的改变引起的疾病 二、翻译后加工运输障碍与疾病 三、蛋白降解异常引起的疾病 一、基因结构的改变引起的疾病 脆性X综合征 脆性X综合征 “CGG”重复发生在FMR1 （脆性X智 力低下基因1）的5 ´非翻译区 ，拷 贝数不稳定。 8~54拷贝 (正常人) 55~200拷贝 (携带者) 200~1000拷贝 (患者) 强直性肌营养不良由3ˊ非翻译区CTG拷贝 数过度增加引起 Friedreich共济失调症由内含子CAA拷贝数过度增加 • Huntington舞蹈病由编码区CAG拷贝数过度增加 串联重复拷贝数的增加是不稳定的 ，它可随世代的传 递而扩大 ，所以被称为动态突变 （dynamic mutation ）。 基因突变的多种类型 1. 点突变 2. 缺失 3. 插入 4. 倒位 5. 动态突变 基因突变的类型 1. 点突变(poin