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第3节 人类遗传病
课前自主预习案
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由于________改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受____________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由________性致病基因引起的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由________性致病基因引起的疾病:镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念:受________________控制的遗传病。
(2)特点:易受________的影响;在________中的发病率较高;常表现为家族聚集现象。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念:由____________引起的遗传病。
(2)类型
①染色体________异常,如猫叫综合征等。
②染色体________异常,如21三体综合征等。
5.调查人群中的遗传病
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率=eq \f( ,某种遗传病的被调查人数)×100%
二、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤
2.产前诊断
3.基因检测是指通过检测人体细胞中的________,以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。
4.意义:在一定程度上有效地预防________________________________________________________________________。
判断对错(正确的打“√”,错误的打“×”)
1.携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
2.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )
3.进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( )
4.开展遗传病的检测,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( )
5.基因检测可以精确地诊断病因。( )
第3节 人类遗传病
自主·预习·先知
一、
1.遗传物质
2.(1)一对等位基因 (2)显 隐
3.(1)两对或两对以上等位基因 (2)环境 群体
4.(1)染色体变异 (2)结构 数目
5.(1)单基因 (2)某种遗传病的患者数
二、
1.家族病史 传递方式 产前诊断
2.基因检测 遗传病 先天性疾病
3.DNA序列
4.遗传病的产生和发展
效果·检测·定向
1.提示:× 隐性遗传病的携带者一定不发病。
2.提示:× 单基因遗传病受一对等位基因控制。
3.提示:× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
4.提示:√
5.提示:√
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