基因和基因组.pptVIP

2021/3/14 * 结构、功能很相似的同一类生物中,甚至在亲缘关系十分接近的物种之间,它们的C值可以相差数十倍乃至上百倍。 进化程度高的生物C值未必大。 C值大的生物基因未必多。 2021/3/14 * DNA多态性 指染色体DNA某个基因座存在多种基因型,因而存在个体间差异,表现为碱基序列的差异或碱基序列重复程度的差异。 这种差异在人群中稳定存在,并按孟德尔遗传定律遗传。 2021/3/14 * （一）限制性片段长度多态性 Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP 当DNA序列发生突变,使突变所在部位的DNA序列获得（或丢失、或移动）某种限制性核酸内切酶位点,利用相应的限制性核酸内切酶消化此DNA,便会产生与正常不同的限制性片段。 限制性片段:利用限制性内切酶切割DNA得到的一组DNA片段; 2021/3/14 * 限制性核酸内切酶片段长度多态性 2021/3/14 * 2021/3/14 * （二）串联重复序列多态性 串联重复序列: 在人类基因组约占10%-15%,以各自的核心序列（重复单元）首尾相连多次重复; 卫星DNA（高度重复序列）:长度可达100kb~1000kb,主要位于染色体着丝粒区域,通常不转录; 小卫星DNA（可变数目串联重复VNTR）:重复单位由10~100bp组成,可重复几十到几百甚至几千次,长度1~5kb; 微卫星DNA（短串联重复STR和简单重复序列SSR）:核心序列1~6bp,可重复上百次。 2021/3/14 * 2021/3/14 * 原位杂交技术证明卫星DNA位于染色体的着丝点和端粒处 2021/3/14 * （三）单苷酸多态性 single nucleotide polymorphism,SNP 指在基因组水平上由单个核苷酸的变异产生的DNA序列多态性。 SNP在人类基因组中广泛存在,是人类可遗传的变异中最小、最常见、最广泛的一种多态性。平均每500～1000个碱基对中就有1个,占所有已知多态性的90%以上。 2021/3/14 * CYP2C19酶又称为S-美芬妥英羟化酶 * * * * * * 2021/3/14 * 什么是基因（gene）? 基因是表达遗传信息的功能单位,通过表达特定的功能产物（RNA、蛋白质等）,控制着生物的遗传性状。 2021/3/14 * 一、基因概念的发展 （一）染色体是基因的载体 Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan 1926 1910年,Morgan等通过果蝇杂交实验表明,染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致,从而证明基因位于染色体上。 2021/3/14 * 经典基因概念 基因是染色体上的实体 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上 基因是“三位一体” (Three in one) 交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(functional unit) “三位一体”的 最小的 不可分割的 基本的 遗传单位 2021/3/14 * 　? 交换单位:基因间能进行重组,而且是交换的最小单位。 　? 突变单位:一个基因能突变为另一个基因,产生等位基因。 A a 　? 功能单位:控制有机体的性状。 (1926 T. H. Morgan) 2021/3/14 * （二）DNA是遗传物质 “死菌复活之迷”——Griffith肺炎球菌转化实验 2021/3/14 * Avery肺炎球菌转化实验 2021/3/14 * Hershey和Chase的噬菌体实验 2021/3/14 * （三）基因是有功能的DNA片段 ——基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列。 ——指编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列。 2021/3/14 * （四）不同类型的基因: 结构基因 调控基因 断裂基因 重叠基因 跳跃基因（转座元件） 顺反子 基因家族 2021/3/14 * 1、结构基因(structural gene): 　　　其表达产物参与代谢活动或维持组织结构。 rRNA基因 2021/3/14 * 2、调控基因(regulator gene): 　　 其表达产物参与调节其它基因的表达。 2021/3/14 * 3、断裂基因（split gene） 也叫不连续基因(discontinuous gene) 真核生物某些基因的编码序列是不连续的,被一些非编码序列（内含子）分割成若干区段（外显子）。 2021/3/14 * 断裂基