染色体的结构变异及其工程利用.pptVIP

第四章 染色体的结构变异及其利用;染色体结构的畸变;染色体结构的变异;若一对同源染色体产生了相同的结构变异，则称为结构纯合体(structural homozygote)。 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应：①染色体重排(chromosomal rearrangements)；②核型的改变；③形成新的连锁群；④减少或增加染色体上的遗传物质。;   ;缺失的细胞学和遗传学效应; a：大片段缺失杂合体时，雄配子死亡 b：假显性(pseudo dominant) ：如果缺失一部分包括显性基因,原来不应显现出来的隐性基因的效应表现出来的现象. c：利用缺失和假显性可进行基因定位(gene mapping) d：引发人类疾病：如猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失所致)。 ;3)、假显性(pesudo-dominance) 如果蝇的红眼和 缺刻翅的遗传。 ;第二节 重复duplication ;3、遗传效应inheritant effects ①?致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力 ②???? 重复可产生特定的表型 4、重复产生的原因：染色体的不等交换 染色体复制错误 转座子的作用 ;第三节 染色体倒位;染色体的结构变异及其工程利用;一、臂内倒位;;二、倒位的遗传效应 重组率变化??? 由于倒位染色体倒位区段内的基因的直线顺序颠倒了，所以倒位染色体倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的距离发生了变化。所以倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变。 由于倒位杂合体在倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生了交换，所以引起臂内和臂间杂合体产生大量缺失或重复缺失染色单体，而且使臂内倒位杂合体出现双着丝点染色单体，在减数分裂后期Ⅰ和后期Ⅱ出现“后期桥” ;性状改变 ??? 由于染色体某一区段的倒位，改变了基因与基因之间固有的相邻关系，从而造成遗传性状的变异。种与种之间的差异常常是由于倒位造成的。 ; ??于倒位杂合体的非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生了交换，所以产生交换的染色体有4种。??? (1)、无着丝点断片。??? (2)、双着丝点的缺失染色单体。??? (3)、单着丝点的重复缺失染色单体。??? (4)、在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色单体。;倒位的鉴定 （一）细胞学鉴定 臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分裂时的染色体配对情况进行细胞学上的鉴定。 1． 倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配对。 2． 非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对。 3． 形成倒位：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。 ;（二）连锁关系的鉴定 当染色体发生倒位以后，倒位区段内基因的直线顺序颠倒了，导致倒位区段内和倒位段外各个基因间的距离发生了改变，重组率随之改变。利用各连锁群上的标志基因测定基因间连锁关系的变化，可以鉴定该染色体是否发生过倒位。杂倒位体倒位圈内或圈外附近连锁基因间的重组率将大大降低。 ; 花粉和胚珠的部分败育性 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，所以倒位的另一个明显的遗传效应就是导致倒位杂合体的部分不育。 遗传行为和连锁关系 杂倒位体产生的配子由于缺失、重复的配子不育,基本上只形成两种有功能的配子，一种是正常的，用in表示，一种是带有倒位染色体的用In 表示，杂倒位体表示为In / in 遗传上可以把倒位看作一个简单的显性因子，通过杂交，根据后代表现把正常体和倒位体区别开。 ;染色体的结构变异及其工程利用;倒位的应用 测定连锁基因与倒位的交换值，进行基因定位 把倒位看作一个显性基因，以花粉败育率作为鉴别标准，可以用来测定断点与其两侧基因的相互关系 ;臂间倒位 ;; 臂间倒位杂合体与臂内倒位相似，在减数分裂的粗线期也会形成倒位圈，由于交换的发生会形成正常倒位及缺失、重复的配子，造成花粉的部分不育性，所不同的是，由于臂间倒位着丝点处于倒位圈内，不会形成双着丝点及无着丝点的片断，后期不会有;三、倒位在进化上的意义及应用;应用 1.在细胞遗传学方面，可以用来研究基因在染色体上的位置及位置效应（产量性状等，倒位点与一性状标记基因连锁易鉴别）测定数量性状