65：性染色体异变之谜（上篇） (1).pdfVIP

科普驿站 第六十五期 主题：性染色体异变之谜 （上篇） 科目：生物学/性学 难度： B2 时间：2020.4.18 讲师：杜瑾鸿 诚然，整理性染色体分异进化的研究历史，比整理染色体分异的 进化史还要麻烦。究其原因，其实很好说。人们对性染色体分异的第 一层次的看法是它肯定与性别决定有关，否则凭什么性别决定基因偏 偏就在那条变 （得比平常要）短了的染色体上？第二层次的看法是它 与性别其实没有什么必然联系，毕竟哪怕（性）染色体是完好的，有 些动物也演化出了这样那样的性别决定机制。第三层次的看法，转而 又觉得性染色体的分异与性别决定有关了。因为很显然，性别决定机 制的进化很可能搭乘了性染色体进化的便车。 当然，我个人看法，因为性染色体压根是个近现代的发现，它的 进化就连在十二五《进化生物学》教材里完全是一笔带过，古人大概 压根是无法就此提出什么东西的。所以性染色体进化的研究史应该分 为3 个阶段，即从1913-1967 年的经典理论时期，从1967-1999 年的 大发现时期，以及自彼时至今的全方位时期。——听着有点像人文地 理的城市发展过程，一些科研话题的兴起有时也遵循这种模式。在按 时间顺序介绍这段历史，从而借以向看官介绍所谓性染色体分异之谜 以前，我先以Y 染色体的粗略介绍作为先导。众所周知，以人类为例， Y 染色体有以下几大特点： 1.长度与X 不一样（比X 短）。在人类，X 染色体的长度是156 040 895 碱基对；Y 染色体的长度是57 227 415 碱基对，这种特征在自然 界占少数，Y 染色体完全消失的物种在自然界屈指即可数尽。 2.性别决定基因的所在染色体； 3.与X 染色体既存在同源区（可以交叉互换的区域，即假常染色 体区(pseudoautosomal 在 region)。但在果蝇，XY 完全不会交叉互 换），亦存在非同源区； 4.在不同的哺乳动物之间，Y 染色体在睾丸决定因子(TDF)或者性 别决定基因区域高度保守，同源性高；在其他区域差别可以极大，如 人与黑猩猩的Y 染色体有30%的不同； 5.遗传上只从父亲向儿子传递； 6.突变率非常高，是人类基因组中变化最快的染色体； 7.包含显著多的非编码区（包括非编码（卫星）DNA、非编码RNA 基因、假基因），能够编码蛋白质的只有几十个，但不同研究者因为 不同技术手段，其在Y 染色体的基因数量的估测上有所不同。下表引 自维基百科： Estimated Protein- Non-coding pseudogenes Release by coding RNA genes date genes CCDS 63 - - 2016.09.08 HGNC 45 55 381 2017.05.12 Ensembl 63 109 392 2017.03.29 UniProt 47 - - 2018.02.28 NCBI 73 122 400 2017.05.19 注： (1. （非编码）RNA 基因指的是转录出来RNA 并不翻译，可能无用 或用作其他用途的基因，它们转录出来的RNA 叫作非编码RNA(ncRNA)， 比如转录RNA(tRNA)、核糖体RNA(rRNA)、微RNA(microRNA)、小干扰 (small interfering)RNA(siRNA)、piwi 蛋白相互作用 (piwi- interacting)RNA(piRNA)、小核仁(small nucleolar)RNA(snoRNA)、 小核(small nuclear)RNA(snRNA)、重复相关小RNA(rasiRNA)等； (2.假基因又叫伪基因、僵尸基因或者垃圾基因，指的是丧失正常 功能的DNA 序列。