科研上海交通大学遗传学.pptVIP

二、线粒体基因病遗传特点;线粒体基因病系谱;遗传瓶颈(genetic bottle neck);2、数量概念 一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。 如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质(homoplasmy)。 但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质(heteroplasmy) ;（1）一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值） （2）突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。;;三、线粒体基因病;（二）线粒体基??病;基因突变：遗传异质性 涉及呼吸链复合物I NADH-普醌氧化还原酶第1亚单位肽链的基因： MTND1*LHON4160T→C，约占50-75%（亮→脯） MTND1*LHON3460G→A，约占15-25%（丙→丝） MTND1*LHON3394T→C，约占15-25%（酪→组）;（二）线粒体基因病;3、肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维综合征(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers, MERRF) 线粒体肌病、粗糙红纤维和乳酸酸中毒综合征： MERRF MELAS线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样 发作综合征(mitochondrial