大学医学院医学遗传学选择题.docx

精品文档 精品文档 1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. 单基因病 23.人类生殖细胞染色体数是 A. Huntington 舞蹈病 B. 多基因病 A. 46 B. 蚕豆病 C. 染色体病 B. 48 C. 白化病 D. 线粒体病 C. 24 D. 血友病A E.体细胞病 D. 23 E. 镰状细胞贫血病 13 .属于从性显性的遗传病为 E. 22 2. 传染病发病 A.短指症 24.染色质和染色体是 A.仅受遗传因素控制 B.软骨发育不全 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.多指症 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D. Huntington 舞蹈症 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.早秃 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.仅受环境因素影响 14.短指和白化病分别为AD和AR并且基因不在 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 3. Leber视神经病是 同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指， 25.四倍体发生的原因是 A. 单基因病 母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其 A. 核内复制 B. 多基因病 子女为短指白化病 B. 细胞不均等分裂 C. 染色体病 的概率为 C. 双雄受精 D. 线粒体病 A.1/2 D. 双雌受精 E. 体细胞病 B.1/4 E. 孤雌生殖 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 C.3/4 26.下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 移码突变 D.1/8 A. 苯丙酮尿症 B. 动态突变 E.3/ B. 白化病 C. 片段突变 15.不能表达珠蛋白的基因是 C. 脊柱裂 D. 转换 A.a D. 肝豆状核变性 E. 颠换 B.p E. 习惯性流产 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复 C. 8 27.相互易位引起习惯性流产的机制是 方式为 D. y A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子 A. 错配修复 E. ipp 基因缺失或重复 B. 光修复 16. Edward综合征是 B.在减数分裂过程中发生不分离 C. 切除修复 A.单基因病 C.在减数分裂过程中形成四射体，弓1起多数配子 D. 重组修复 B.多基因病 基因缺失和重复 E. 快修复 C.染色体病 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 D.线粒体病 E.在减数分裂过程中发生错配 A. 苯丙酮尿症 E.体细胞病 28.引起猫叫综合症的突变方式是 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 17.不影响遗传平衡的因素 A. 缺失 C. 半乳糖血症 A.群体变小 B. 易位 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 B.突变率升高 C. 倒位 E. 白化症 C.选择降低 D. 重复 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 D.群体内随机婚配 E. 环状染色体 A. 苯丙酮尿症 E.人群迁移 29.( )基因缺失可导致无精子症的发 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 18.苯丙酮尿症患者缺乏 生。 C. 半乳糖血症 A. 苯丙氨酸羟化酶 A. AZF D. 色氨酸加氧酶缺乏症 B. 酪氨酸酶 B.端粒酶 E. 白化症 C. 溶酶体酶 C. NADH 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 D. 黑尿酸氧化酶 D. p63 A. 移码突变 E. 半乳糖激酶 E.组蛋白 B. 动态突变 19.属于受体蛋白病的为 30.核型46, X i (Xc)含义是 C. 片段突变 A. 镰状细胞贫血 A.X染色体长臂发生缺失 D. 转换 B. Hb Lepore B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 E. 颠换 C. 血友病A C.X染色体短臂缺失 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗 D. 家族性高胆固醇血症 D.X发生倒位 传病为 E. p地中海贫血 E.X形成双着丝粒染色体 A. AR 20.血友病A缺乏的凝血因子是 二、X型题(每题有一个以上答案，每题1分， B. AD A. 呱 共20分)： C. XR B. IX 1.判断遗传病的指标为 D. XD C. 辺 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 E. 丫连锁遗传 D. vWF B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 10 .家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗 E. X C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 传病为 21.下面对线粒体不正确的描述是 D.患者家族成员发病率高于一般群体 A. AR A.线粒体为母系遗传 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 B. AD B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 2.属于多基因遗传病的疾病包括 C. XR C.