性别决定和性相关遗传.ppt

* 随着对容貌自毁综合症的深入研究,人们了解到患者体内过量尿酸产生的根源,在于缺乏一种叫做“次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)”的活性物质。在正常人体内,次黄嘌呤或鸟嘌呤在该酶的作用下分别生成次黄嘌呤核苷酸和鸟苷酸。但在容貌自毁综合症患者体内,上述代谢由于这种酶的缺乏而不能进行,从而产生了人体并不需要的大量尿酸。表现为高尿酸血症和高尿酸尿症。患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜内会出现痛风结石,而且尿酸也会沉积于脑组织中,从而造成脑组织的破坏而出现有关症状表现。该病为一种性连锁隐性遗传病,且该病的致病基因位于X染色体的长臂上。 未经治疗的患儿很难活到10岁。不过由于药物疗效不佳以及严重的病损,即使经常受到治疗的孩子也难以支持到成年。 * * 抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。 * * 真两性畸形不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺 。（1） 46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO，这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离的现象，（如XYY/XO）或性染色体丢失（如46XXY/45XO）所造成的，这些细胞最初来源一个受精卵，所以称为同源嵌合体（mosaic）。 （2） 46XY/46XX ，这种类型十分罕见，可能是由双受精的嵌合体发育而成。人类的嵌合体因起源不同分为两类：双胎嵌合体（twin chimera）和双受精嵌合体（dispermic chimera）。 * 克兰费尔特综合征 : 47 XXY (Klinefelter’s syndrome ）患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到精子形成。用组织学方法检查，精细管玻璃样变性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出现女性似的乳房，智能一般较差。患者无生育能力。 * * Y染色体虽有强烈的男性化作用，但它的作用也不是绝对的。因为某些个体有XY型性染色体组成，身体内有睾丸，可是外貌跟正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。“她们”常因闭经和不育来找医生。现在通过家系分析知道，象这样的“睾丸女性化”（testicular feminization）是由于基因突变的结果，很有点象玉米中的若干基因可以改变植株的性别一样。 21—羟化酶缺乏症（ZD—OHD） 　　是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90％—95％，21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂（6p21.3），由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。 图7-11 果蝇截刚毛的“X和Y连锁 ”遗传方式 P ♀截刚毛 × 正常♂ ♀正常 × 截刚毛♂ XbXb X+Y+ X+X+ XbYb F1 ♀♀正常 × 正常♂♂ ♀♀正常 × 正常♂♂ X+Xb Xb Y+ X+Xb X+Yb F2 正常 截刚毛 正常 正常 正常 正常 正常 截刚毛 X+Xb XbXb X+Y+ Xb Y+ X+X+ X+Xb X+Yb XbYb ♀ ♀ ♂ ♂ ♀ ♀ ♂ ♂ 性别决定和性相关遗传 * 7.3.2 从性遗传（sex-influenced inheritance） 基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，称为~。 从性显性 (sex-influenced dominance）在一种性别中为显性，另一性别为隐性。 早秃（Baldness） 绵羊角 性别决定和性相关遗传 *