第11章遗传病防治、诊断与遗传咨.ppt

第11章遗传病防治、诊断与遗传咨 第三节 遗传咨询 遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。 本节主要学习遗传咨询的概念及其方法和步骤，并可以对遗传咨询的对象、内容及某些常见病的遗传咨询过程有所了解。 （四）产前诊断的取材技术 （四）产前诊断的取材技术 ①绒毛吸取术：早期妊娠（5～11周）时进行；???? ②羊膜穿刺术 ：最常用，中期妊娠（16～20周）时进行； ?③脐带穿刺术：中期至晚期妊娠（17～32周）时进行；??? ④母血分离胎儿细胞：母血中含有少量胎儿的滋养叶细胞、有核红细胞、和淋巴细胞。 （五）产前诊断的方法 ①细胞遗传学诊断：。??? ②生物化学诊断：例如，甲胎蛋白(AFP)、乙酰胆碱酯酶（AchE）、蛋白质（酶）的测定可以初筛开放性神经管畸形或缺陷、先天愚型、地中海贫血和异常血红蛋白症。??? ③仪器诊断：利用X线或超声波、胎儿镜等方法观察胎儿的外部形态及骨骼、心脏等内部结构是否正常。。??? ④产前基因诊断：以羊水细胞、绒毛细胞等为研究材料，进行DNA分析，以检测出患有遗传病的胎儿。 第二节 遗传病的防治 通常还只是改善或矫正患者的临床症状，大多数遗传病难于治疗，有些虽能够治疗，但代价极高，难于普遍应用 实以预防为主，避免有遗传缺陷的患儿出生，是切实可行之策。 ?一、遗传病预防的主要环节???? （一）遗传病的群体普查与登记 （二）携带者的检出 （三）婚姻指导及生育指导 （四）新生儿筛查和症状出现前预防 （五）环境保护 （六）积极开展遗传咨询和产前诊断 ? (一)遗传病的群体普查与登记 1.遗传病的群体普查 指不定期的在一定人群中进行遗传病的流行病学调查，以便掌握人群中遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率、致病基因频率、携带者频率等，及时发现病人，以便及时治疗，并对患者及其家属进行婚姻和生育指导，减少遗传病的发病率。? (一)遗传病的群体普查与登记 2.遗传病登记 是在普查的基础上，对所发现的遗传病患者及其家系进行系统登记，以便进行深入地观察和分析。 意义：有利于对遗传病特点的认识，而且可以积累资料，利于探讨发病机制和研究防治措施，逐步提高群体遗传素质。 (二)携带者的检出 ???? 1.携带者的概念及其检出意义 携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，但能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着重要意义。 2.携带者的检出方法 主要包括以下四类，必要时还应结合系谱分析方法。???? （1）临床水平的方法：主要是从临床表现分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出；???? （2）细胞水平的方法：有染色体检查等，主要是针对异常染色体的携带者；???? （3）酶和蛋白质水平的方法：主要是检测酶和蛋白质的量及活性；???? （4）基因水平的方法：主要是在分子水平上直接检测致病基因。 (二)携带者的检出 ???? 1.携带者的概念及其检出意义 携带者：是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。 检出意义：人群中携带者频率高，能将致病基因传递给下一代。 (二)携带者的检出 ???? 2.携带者的检出方法 ：应结合系谱分析（1）临床水平：一般不能准确检出；（2）细胞水平：异常染色体的携带者 ? （3）酶和蛋白质水平：检测量及活性；（4）基因水平的方法：检测致病基因。 (三)婚姻指导及生育指导 ???? 1.做好婚前检查 2.禁止近亲婚配 3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育 1.做好婚前检查 婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。 内容：健康询问、家庭史调查、体格检查、实验室检查以及性生活指导和生育指导、避孕方法介绍等 。 例如（见后） 1.做好婚前检查 例如 对患有严重遗传病患者应作绝育术； 对隐性遗传病的携带者应进行婚姻和生育指导； 避免近亲婚配； 对生殖器官畸形者及时进行矫治等。 2.禁止近亲婚配 ??? 近亲带有相同致病基因的机率高，后代发病率明显提高。 隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。 避免近亲结婚，是一种防治遗传病的最简单易行的有效手段。 ?? 3.禁止在