博士授课人类基因组计划.pptxVIP

人类基因组计划;人类基因组计划── 二十世纪三大技术之一;现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。;人体有100万个亿细胞 每个细胞核内有23对染色体 约31亿对核苷酸,编码约10万个蛋白质 人类只有一个基因组，大约有2.9万个基因。;Genome is the complete set of sequences in the genetic-material of an organism. It includes the sequence of each chromosome plus any DNA in organelles. Proteome is the total number of proteins produced byan organism. Transcriptome is the complete set of mRNAs present in a cell, tissue, or organism.;;2009年诺奖获得者：端粒酶保护染色体：;一、Human genome project，HGP;Craig Venter (head of Celera Genomics), Ari Patrinos (director of DOE HumanGenome Program and Biological and Environmental Research Program), Francis Collins (director, NIH National Human Genome Research Institute);On Feb 16th 2001… What happened?;J. Craig Venter是一位在人类基因组计划实施中贡献最大的科学家之一，他曾反对基因专利化，1998年，他和Perkin-Elmer公司联合组建了的Celera Genomics公司，Celera的商业计划是快速完成人类基因组测序，以及将信息调入一个复杂的遗传及医用信息库，并以订阅的方式销售给制药及生物技术公司，本文正是他们公司的成果，发表在《Science》上。;;1953 New Discovery;1977 Methods for Sequencing DNA;1985 HGP first be discussed;1987 Develop YACs for Cloning;1990 large-scale sequencingon model organisms;HGP是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。;随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。;参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家2001年2月12日公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱。国际权威科学刊物《自然》也以60多页的篇幅刊登题为《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，这是首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本信息”。同一期杂志上还发表了多篇相关论文，涉及人类基因组图谱的绘制方法、Y染色体图谱、生殖细胞形成过程中染色体交换基因序列的方式、人体单核苷多态性数据等。;意义：;二、人类基因组计划大事记;1999年9月 中国获准加入HGP，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对，使中国成为继美、英、日、德、法之后第6个国际HGP参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。 12月1日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布，他们完整地译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。