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第二章遗传染色体基础 第二章遗传染色体基础 第二章遗传染色体基础 四、染色体组型分析 每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型（karyotype）。 按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析（karyotype analysis）。 第二章遗传染色体基础 第二章遗传染色体基础 四、染色体组型分析 染色体带形分析：通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再过染色，使其呈现不同程度的染色区段经(往往是异染色质区段被染色)。而这些处理和染色方法就称为染色体分带、显带(chromosome banding) 或 染色体分染(differtial staining of chromosome)。 第二章遗传染色体基础 第二章遗传染色体基础 第二章遗传染色体基础 人类染色体R带带型分析 第二章遗传染色体基础 第二章遗传染色体基础 男性分带——G－带模式图 C C D G F B A E 第二章遗传染色体基础 四、染色体组型分析 第二章遗传染色体基础 第二章遗传染色体基础 五、特化染色体 巨型染色体(gaint chromosome) 多线染色体（polytene chromosome ） 灯刷染色体（lampbrush chromosome ） B型染色体( B chromosome) 第二章遗传染色体基础 五、特化染色体——多线染色体 双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在的巨型染色体, 叫多线染色体(polytene chromosome) 。 多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。 例如在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体. 第二章遗传染色体基础 果 蝇 中 唾 腺 染 色 体 五、特化染色体——多线染色体 第二章遗传染色体基础 果 蝇 唾 腺 细 胞 全 套 染 色 体 五、特化染色体——多线染色体 第二章遗传染色体基础 许多生物除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体外（A染色体），还有一些额外染色体。这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体。 五、 特化染色体—— B染色体 第二章遗传染色体基础 额外染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，在生物世代间传递规律也与常染色体不同。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * 第二章遗传染色体基础 端粒 异染色质 着丝粒 常染色质 姐妹染色单体 短臂 长臂 Back to telomeres 第二章遗传染色体基础 结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩，所以染色很深；而常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，因此染色较浅。 这种同一染色体染色深浅不同的现象称为异固缩(heteropycnosis) 常染色质和异染色质比较 第二章遗传染色体基础 常染色质和异染色质比较 功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质局部解螺旋态。 常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息 异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。 第二章遗传染色体基础 组成性异染色质与兼性异染色质 组成性(constitutive). 构成染色体的特殊区域，如：着丝点部位等； 在所有组织、细胞中均表现异固缩现象； 只与染色体结构有关，一般无功能表达； 第二章遗传染色体基础 兼性(facultative) 可存在于染色体的任何部位； 在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)； 携带组织特异性表达的遗传信息。 例如，哺乳动物的X染色体。其中一条X染色体表现为异染色质，完全不表达其功能，而另一条X染色体则表现为功能活跃的常染色质。。 组成性异染色质与兼性异染色质 第二章遗传染色体基础 端粒是染色体臂末端的特化部分。端粒在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。 端粒对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用； 防止DNA酶酶切 防止发生DNA分子间融合； 保持DNA复制过程中的完整性。 4 端体/端粒(telomere) 第二章遗传染色体基础 二、 染色体的结构 化学组成 (1) DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子。