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概 述一种遗传性溶血性疾病，调控G-6PD的基因突变，定位于Xq28X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性400多种G-6-PD变异型，其中20多种能发病发病机制 G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所必需的脱氢酶，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原型辅酶Ⅱ（NADPH） NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使GSSG还原成GSH和维持过氧化酶的活性 GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2对含巯基物质的氧化；使H2O2还原为H2O G-6-PD缺乏NADPH生成不足GSH和过氧化氢酶（Cat）减少 氧化性物质H2O2过多Hb、酶蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、溶解临床表现1. 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、 磺胺类等服药后1~3天出现急性溶血性贫血自限性 2. 蚕豆病＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节进食蚕豆后24~48小时内发病急性溶血性贫血3. 新生儿黄疸广东、香港等地区多见感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳 母亲服用氧化剂药物可诱发生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致 胆红素脑病4. 感染诱发的溶血细菌、病毒等感染后几天内突发溶血程度轻，黄疸不显著先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA） Ⅰ型和Ⅱ型（G-6-PD和丙同酸激酶） 幼年起病慢性溶血性贫血感染或药物诱发实验室检查筛选试验MHb还原试验: ＞0.75; 0.74~0.31; ＜0.3，特异性稍差莹光斑点试验：敏感性和特异性高NBT法红细胞G-6-PD酶活性测定G-6-PD/6-PGD: 1.00～1.67，可进一步提高杂合子检出率Heinz小体诊断家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿 黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血急性溶血起病实验室检查治疗去除诱因,溶血大多在1周内自行停止供足水分,纠正电解质失衡,补碱贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC新生儿黄疸严重者换血治疗预防普查避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作 用的药物预防感染 G-6-PD缺乏NADPH生成不足GSH和过氧化氢酶（Cat）减少 氧化性物质H2O2过多Hb、酶蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、溶解 2. 蚕豆病＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节进食蚕豆后24~48小时内发病急性溶血性贫血诊断家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿 黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血急性溶血起病实验室检查
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