儿童内分泌疾病.pptxVIP

概念 因垂体前叶分泌的生长激素不足导致矮身材称为生长激素缺乏症（GHD）;生长激素的合成、分泌和功能 hGH由191个氨基酸组成，由垂体的生长素细胞分泌和贮存，基本功能是促使人体各种组织细胞增大和增殖。（促进蛋白质合成增加，血糖升高，脂肪组织分解，骨骺软骨细胞增殖）hGH的释放受下丘脑分泌的GHRH和SRIH的调节。;;;生理下生长激素的分泌模式; 病因 （－）器质性 1、肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤、神经纤维瘤 2、放射损伤：放疗以后 3、头部创伤：产伤、手术、颅底骨折 4、颅内感染：脑炎、脑膜炎 5、浸润病变：血色素沉着症、Langerhans细胞组织细胞增生症 6、发育异常：垂体不发育、发育不良;;（三）暂时性 精神创伤导致GH分泌功能低下。; 临床表现 1、多见于男孩 2、50-60％患儿为单一激素缺乏 3、身高增长速率3cm/年左右 4、骨龄落后于年龄2岁以上，但身体各部比例与其实际年龄相符，智能发育亦正常。 5、面容幼稚，头发纤细柔软，皮下脂肪较多 6、牙齿萌出迟缓，手足较小，多数有青春发育延 迟。 部分GHD患儿同时伴有种或多种其他垂体激素缺乏，同时出现其他症状 ;GHD患者 CA:11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y; 实验室检查 （一）血清IGF-I、IGFBP-3测定 （二）激发试验 （三）其他内分泌检查 （四）影像学检查 CT MRI; 实验室诊断;生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定 生长激素释放激素(GHRH)激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定(排除甲低) 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素 排除其他垂体激素缺乏;影像学检查： 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner综合征 ;诊断和鉴别诊断 （－）家族性矮身材 （二）体质性青春期延迟 （三）宫内生长迟缓 （四）染色体异常：45X、21-三体综合症 （五）骨、软骨发育不全 （六）其他：心肝肾慢性病，长期营养不良、糖原累积症;GH缺乏症诊断步骤;生长激素缺乏症的诊断依据 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率4cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小 ; 主要鉴别诊断; 治疗 （－）GH替代治疗 （二）合成代谢激素 （三）性激素; 治疗; GH治疗 剂量：0.1u/kg/d 方法：睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或脐周 疗程: 3个月为一个疗程 疗效：第一年疗效最显著，身高增长 12- 16cm，次年略有下降，约8-9cm 不加速骨龄;GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变;. GH治疗的不良反应： ; GH治疗注意事项：;儿童内分泌疾病; 概念： 因抗利尿激素（ADH）分泌不足引起患儿完全或部分丧失尿浓缩功能，出现多尿、多饮和排出低比重尿称为中枢性或下丘脑性尿崩症。; AVP的合成、分泌和功能 由下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成，在垂体后叶贮存备用。AVP的分泌受很多因素影响，最重要的是细胞外液的渗透压和血容量。其功能为使尿液浓缩、尿量减少。;抗 利 尿 激 素 (精氨酸加压素) Arginine Vasopressin (AVP) ; 病因 （一）器质性：肿瘤、损伤、感染、其他等 （二）特发性：神经元发育不全、退行性变，自身免疫反应。 （三）家族性：常染色体显性或隐性遗传。 ; 临床表现 多饮、多尿、烦渴、尿比重低且较固定。 出汗少、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增…; 实验室检查 （一）尿液和血液渗透压测定：尿比重1.005；血浆渗透压正常高限。 （二）禁水试验： （三）加压素试验： （四）血浆AVP测定： （五）影像学检查：CT、X线、MRI; 诊断 尿液和血液的渗透压测定 禁水、加压素试验; 鉴别诊断 （－）高渗性利尿： 糖尿病、肾小管酸中毒 （二）高钙血症 ： ＶitD中毒、甲旁腺功能亢进 （三）低钾血症 ： 慢性腹泻 （四）慢性肾功能不全 （五）原发性肾性尿崩症 （六）精神性烦渴; 治疗 （一）鞣酸加压素混悬液 （二）去氨加压素 （三）氯磺丙脲、卡马西平、氯贝丁脂（部分性AVP缺乏）