遗传性疾病-染色体病.ppt

遗传性疾病;目的要求;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;主要内容;;名词解释;遗传性疾病分类;单基因遗传病;多基因遗传病;线粒体遗传病; 分子病;体细胞遗传病;第二节染色体病（Chromosome disorders ）;染色体畸变的原因;染色体畸变类型;染色体病的临床特征;染色体核型分析的指征;1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征. 2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征. 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰, 实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2;病因;临床表现;头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎;;通贯掌;反弓足;出生体重低;实验室检查;染色体核型分析;诊断与鉴别诊断;预防;治疗;下课了，别忘了复习!