产前诊断（医学课件）.pptVIP

开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高 MSAFP levels 2.0～2.5 MoM signal “elevated” findings. If this were the only screen,20% of NTD go undetected. 第二节 产前筛查 超声检查和NTD（无脑儿） 诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90% 第二节 产前筛查 超声检查和NTD（spinal bifida） 18周～24周 Normal spine NTD 第二节 产前筛查 NTD的高危因素 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高 第二节 产前筛查 先天性心脏病 胎儿超声心动图孕龄——20～22周 必要时复查 部分患者，可能漏诊 第二节 产前筛查 第三节 产前诊断Prenatal Diagnosis 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 产前诊断对象 35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者 第三节 产前诊断 产前诊断对象 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇 在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 第三节 产前诊断 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 普通高等教育“十一五”国家级规划教材 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 《妇产科学》(第7版)配套课件 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening Diagnosis 编者：李笑天 （复旦大学医学院） 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。 第一节 遗传咨询 遗传方式 遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 第一节 遗传咨询 染色体疾病 数目异常 整倍体 三倍体、四倍体 非整倍体 三体：21三体、18三体 单体：45X 结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等 第一节 遗传咨询 21-三体综合症 第一节 遗传咨询 非整倍体发病示意图 第一节 遗传咨询 单基因疾病 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节 遗传咨询 9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。**** 烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！ 多基因疾病 基本概念 多基因遗传（polygenic inheritance） 微效基因（minor gene） 累加效应（additive effect） 主基因（major gene） 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 第一节 遗传咨询 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 第一节 遗传咨询 近亲结婚与遗传 第一节 遗传咨询 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 第一节 遗传咨询 遗传咨询的类型 婚前咨询