最新 儿童基底节病变的磁共振诊断与鉴别.pptVIP

2021/4/26 神经纤维瘤病1型 急性坏死性脑炎(acute necrotizing encephalitis) ANE是一种发生于婴儿和儿童的双侧丘脑-被盖受累的急性脑病，6-18个月大的婴儿最常受累 超过90％的患者之前有着轻度的前驱疾病史（包括发热和上呼吸道感染）。然后，在0.5-3天后患者出现一个急性的惊厥,发作（40%）、意识损害（28%）或呕吐（20%），常在发病24小时内出现昏迷。 急性坏死性脑炎 病理学检验显示在丘脑、脑干被盖和小脑齿状核出现水肿、神经元和神经胶质的坏死 在脑实质内小血管周围见明显点状出血。大脑和小脑脑实质内也可有非出血性的脑白质病变 除了一些外渗的白细胞外，无炎性细胞侵润可与急性播散性脑脊髓炎和急性出血性脑脊髓炎相鉴别 急性坏死性脑炎 神经影像检查表现为双侧性的丘脑损害，与旁边的壳核、外囊/最外囊的病变相连续，几乎均会出现出血，这些病灶几乎均会囊变和出血，尤其在病灶的中心区。 数天后增强扫描可见出血灶周边有环状强化。 壳核的前部通常不受累。大多数检查还会显示脑干被盖和小脑的核团和深部白质呈低密度/长T2信号改变。 半数的大脑半球可受累，通常表现为斑片状的长T2信号和低密度。 急性坏死性脑炎：FLAIR：对称丘脑及基底节高信号，白质内散在高信号；MRV：排除静脉窦血栓 急性坏死性脑炎：FLAIR：对称丘脑高信号；MRV：未发现静脉梗阻 日本脑炎(Japanese encephalitis ) 主要见于东南亚,是儿童严重的疾病 MR:脑白质、脑干及双侧基底节和丘脑长T1, T2 信号 DWI:呈高信号 T2W DWI ADC map 日本脑炎 慢性病因 先天性代谢缺陷 Leigh disease MELAS 戊二酸尿II型 甲基丙二酸血症 枫浆尿病 Wilson病 变性疾病 少年型Huntington病 急性损伤后遗症 基底节钙化综合征（即Cockayne综合症） 肝性脑病 髓鞘发育不良疾病 Canavan 病 异染性脑白质不良 其他疾病 神经纤维瘤病I型 亚急性坏死性脑脊髓病综合征 （Leigh’s syndrome） 指一组特征相似的征候群，但却有多变的临床和病理学表现。患儿（婴儿和儿童）通常在生后第一年末出现肌张力减弱和精神运动倒退。接着出现共济失调、眼肌麻痹、眼睑下垂、张力减弱和吞咽困难。 特征性的病理学改变包括在中脑、基底节和小脑齿状核出现微囊样空泡、血管增生、神经元丧失和髓鞘脱失，这些改变偶尔也出现在大脑白质 。 亚急性坏死性脑脊髓病综合征 MRI表现具有特征性:基底节尤其是苍白球、丘脑、尾状核、壳核、中脑被盖,特别是导水管周围出现对称性多灶性长T1长T2信号。同时可出现脑白质异常和脑萎缩 MRS在苍白球、丘脑病变部位出现NAA/Cr下降和Lac/Cr升高 Leigh’s 病 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS） MELAS是一组导致发作性恶心、呕吐、永久或可复性卒中样发作 患者可在任何年龄发病，最多见于生后第二个十年内发病 发病时血清和脑脊液内乳酸水平常升高，患者可能有线粒体DNA的缺失。最常见的基因突变在tRNALeu基因。 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作 典型的影像学改变可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮质多发脑梗死样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮质和皮质下白质,可见皮质的层状异常信号。 MRI追踪复查发现病灶区可以消失，局部脑结构恢复正常，但也有部分病例晚期局部出现脑萎缩 病变可累及基底节区神经核团，表现为T1W低信号，T2W高信号，可以不伴有脑的其它区域梗塞样灶 MRS上病变区有增高的Lac峰，但这种增高的Lac峰也可见于其它梗塞，并无特异性 MELAS MELAS Kearns－Sayre综合症 又称慢性进行性眼外肌麻痹综合症，常显，20岁前发病。进行性眼外肌麻痹，色素性视网膜炎，心脏传导障碍，四肢力弱，矮小，听力丧失，血清丙酮酸增高 平扫CT上见基底节区、丘脑、大脑皮层及白质、小脑半球内有钙化，钙化原因尚不清，部分病人伴有甲状旁腺功能低下或假性甲状旁腺功能低下，因而脑内钙化可能与内分泌功能异常有关 MRI像显示双侧大脑、中脑和小脑深部灰质核团的长T1、长T2信号，特别是苍白球和丘脑受累明显。大脑内白质亦呈斑片状T1W低、T2W高信号区。 病变早期累及皮层下白质，而侧脑室旁的中央区白质不受累为其特征 慢性进行性眼外肌麻痹综合症 慢性进行性眼外肌麻痹综合症 有机酸尿（血）症（organic acidurias） 包括: 甲基丙二酸血症（Methylmalonic aciduria） 丙酸血症（Propionic acidemias） 戊二酸血症（Glutaric aciduria） 常见的有机酸血症，均同时累