人体一些单基因性状遗传分析.docx

人体一些单基因性状遗传剖析 单基因性状是指受一平等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（ AD）、 常染色体隐性遗传（ AR）和伴性遗传（ SL）3 大类。伴性遗传又可分为： X 伴性显性遗传（ XD）、 X 伴性隐性遗传（ XR）和 Y 伴性遗传。下面剖析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参照。 人体形态性状的遗传 头形 指成年人的头形，头横幅与前后之比率（横幅  / 前后）＞  的为短头。俗称 “扁头 ”，为  AD。比率 ＜者为长头，是 AR。 发旋 在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。 螺纹处头发纹路有两种方式： ① 右旋，即顺时针方向， 是 AD。 ② 左旋。即逆时针方向，是 AR。 头发 卷发是 AD，直发是 AR。 头发颜色 黑发是 AD，金发是 AR。 前额发际 着生头发地区的边缘即发际。 前额发际有两种情况： ① 前额发际向脑门突出一三角形发突， 即 AD。 ② 前额发际平齐的为 AR（图 1）。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊疗标志之一。 眼睑 俗称 “眼皮 ”。双眼皮是 AD，单眼皮是 AR。 蒙古褶 亦称 “内眦皱襞 ”。即上眼皮在眼内角向下延长形成的皮肤皱褶， 此褶不同程度地掩盖着泪阜。 有蒙古褶为 AD，无蒙古褶为 AR。蒙古褶是大多半蒙先人种（亦称黄色人种）的特点。非洲南部的科萨人 这种特点也颇明显（图 2）。 眼色 即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是 AD，蓝色眼或黑色眼是 AR。 睫毛 长睫毛为 AD，短睫毛为 AR。 耳垂 有耳垂，即耳垂下悬，与头连结处向上凹陷，为 AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为 AR（图 3. ① ）。 达尔文氏结节 人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个 突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为 AD，没有为 AR。但有的人仅一个耳有此特点，有的个体具显 性基因， 但由于外显率低， 近似隐性表现型。 也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传 （图 3. ② ）。 耳垢 亦称 “耵聍 ”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质 则不同，湿耳垢为 AD，干耳垢为 AR。 鼻尖 即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为 AD。直鼻尖为 AR。 鼻孔 阔鼻孔是 AD，狭鼻孔是 AR。 卷舌 研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲好像英文字母 U 形， 即为卷舌，属 AD。多半人具有此特点。有的人不能卷舌，属 AR（图 4）。 翻舌（舌内翻） 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为 翻舌，为 AR（图 5）。这种性状在人群中出现频次不高，根据外国的统计只有 1/1000 弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见 3 种种类： ① 舌能卷而不能翻。 ② 舌能卷又能翻。 ③ 舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。 Marein （1975）提出卷舌并非遗传。 拇指末节外翻  有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达  60 度，属  AR（图  6）。直 立属  AD。 食指与无名指长短 食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于 X 染色体上。 食指短于无名指是隐性基因所决定，为 XR。食指长于无名指，为 XD。 检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂直，无名指指尖 与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方仍是下方。 中指有无毛 有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为 AD，无中指毛为 AR。 小指 将两手自然平放于桌上， 肌肉放松， 此时小指最末节向无名指方向弯曲的为 AD。不能弯曲 的为  AR。 手的癖性 右癖是 AD，左癖是 AR。 皮肤颜色 黑皮肤是 AD，白皮肤是  AR。 味觉器官生理机能遗传苯硫脲尝味试验 人类对苯硫脲（ PTC）尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有 N-C=S基因，所以 有苦涩味。有的人能尝出 1/750,000 ～ 1/50,000PTC 浓度溶液的味道（苦味、苦涩、少数人感觉甜味），这 些人称为尝味者；有的人只能尝出 PTC浓度大于 1/24,000 溶液的味道，这些人均称为 PTC味盲者。尝味者 为 AD，味盲者为 AR。我国汉族人群中， PTC味盲约占 9％。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此能够把 PTC的尝味能力作为一种协助性诊疗指标。 SB尝味试验 人类对化学物品（ SB）的味觉反响遗传。取浸泡于％浓度的 SB溶液的纸片，咀嚼尝味。有的人感 到咸味、有的人感觉甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，是 AD。有的人什么味道也察觉