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儿童苯丙酮尿症（PKU）临床路径 一、儿童苯丙酮尿症临床路径标准住院流程 （一）适用对象 确诊或疑似为苯丙酮尿症(ICD：E70.102，Z13.801，E70.000 )的患儿。 （二）诊断依据 根据《临床诊疗指南－小儿内科分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社），《儿科内分泌与与遗传代谢性疾病诊疗规范》（人民卫生出版社） 1.临床症状 2.足跟血筛查：phe2mg/dl。 3.血尿串联质谱,尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验，干纸片法测定红细胞二氢喋呤还原酶，四氢生物蝶呤负荷试验。 4.基因检测。 （三）危险度分组标准 1.标危组：必须同时满足以下所有条件： （1）轻中度高苯丙氨酸血症 （2）血Phe浓度120-1200umol/l （3）新生儿筛查确诊患儿，合并无或轻度智力低下、鼠尿味儿、皮肤毛发色浅等，无癫痫发作 2.中危组：必须同时满足以下4个条件： （1）苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0-4% （2）尿FeCl3、DNPH试验强阳性 （3）具有经典型PKU的临床表现：毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味、智能发育落后、兴奋不安、多动、抑郁、孤僻、伴有点头样或婴儿痉挛样抽搐 （4）血Phe1200umol/L 3.高危组：必须同时满足以下5个条件： （1）四氢生物蝶呤（BH4）缺乏 （2）生后出现吸吮力低下、吞咽困难，约4-5月出现抬头困难、软弱无力, 躯干肌张力低下，四肢肌张力增高，眼睑下垂，嗜睡、反应极差，激惹,流口水，难以控制的抽搐 （3）小头畸形及智能发育障碍 （4）尿三氯化铁（FeCl3）试验尿呈阳性（绿色） （5）脑电图高峰节律紊乱、灶性棘波等 （四）选择治疗方案的依据 根据《临床诊疗指南－小儿内科分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社），《儿科内分泌与与遗传代谢性疾病诊疗规范》（人民卫生出版社） 1.治疗方案： （1）凡血phe浓度360umol/L(6mg/dl)者均应治疗 （2）婴儿停止母乳或牛乳喂养，给予低苯丙氨酸奶方 （3）1岁以上幼儿、儿童可用无苯丙氨酸奶方治疗，每日按每公斤体重热卡、蛋白质需要量计算奶粉摄入量 4.每月检测足跟血phe值，采血时间为吃奶后2小时 2.phe下降后维持治疗： （1）婴儿一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗(国产、进口)，控制血苯丙氨酸浓度，待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳 （2）过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡（苯丙氨酸需要量，2个月以内约需?50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg?/（kg?d）） （3）每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同 （4）低苯丙氨酸奶方治疗至少到10岁以上 （5）避免母源性PKU：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿 （6）每次添加天然饮食或更换食谱后3天，复查血苯丙氨酸 （7）控制标准：0-3岁120-240umol/L;3-9岁180-360umol/L; 9-12岁180-480umol/L;12-16岁180-600umol/L;16岁180-900umol/L 4.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏治疗方案： （1）降低血Phe浓度：BH4片（沙丙蝶呤）1～5mg.Kg-1.d-1 （2）改善神经系统症状：左旋多巴（L-DOPA）5-15mg/Kg/d 卡比多巴（Carbidopa） 1-4 mg/Kg/d 5-羟色氨酸（5-HTP ）5-10mg/Kg/d （3）监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状（同上） （五）根据患者的疾病状态选择路径 经典型儿童苯丙酮尿症临床路径（附后）。 （六）参考费用标准 经典组患者平均全程参考费用标准控制在 0.5万元内。 经典型PKU临床路径 一、初治儿童ALL临床路径标准住院流程 （一）标准住院日为5天内。 （二）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合苯丙酮尿症（PKU）疾病编码（ICD：E70.000)的标危、中危组患者。 2.当患者同时具有其他疾病诊断时，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （三）明确诊断及入院常规检查需 3-5天（指工作日）。 1.必需的检查项目： （1）血常规、尿常规、大便常规 （2）足跟血苯丙氨酸测定、肝肾功能、心肌酶、电解质、血气分析 （3）游离甲功五项 （4）头颅MR、心脏超声 （5）抽搐患者完善长程视频脑电图 （6）血尿串联质谱，PAH基因检测 （7）儿保科会诊，常规体检+智力测评 （8）营养科会诊饮食指导 2.根据情况可