骨髓增生异常综合征的病因分型及实验室检查.docx

如文档对您有帮助，欢迎下载支持，谢谢！ 如文档对您有帮助，欢迎下载支持，谢谢！ 骨髓增生异常综合征的病因分型及实验室检 查 【关键词】 骨髓增生；病因分型；实验室检查 Pathogeny Types and Laboratory Examine of MDS Key words:Medullary hyperplasia; Pathogeny types; Laboratory examine 骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组起源于多能造血干细胞的克隆异常增殖性疾病 , 它不等同于“白血病前期”，是从回顾性研究白血病前期中界定出来的一个独立综合征。主要临床特征是骨髓病态无 效造血、外周血细胞减少、治疗反应差和高风险发展为急性白血病。 约 20％～ 40％ 最终转化为急性白血病， MDS的发生率为 5/100 000 ， 发病以老年人为主， 少数为儿童［ 1～ 5］。近年来， MDS特别是低增 生型骨髓增生异常综合征 (HMDS发) 病率较以前有所提高，且不易诊断 和鉴别诊断［ 6］。故在此对其病因、 分型及实验室检查做一简单综述， 望对临床诊断和鉴别诊断有所帮助。 MDS的病因及分型 病因 MDS发病机制尚不完全清楚 , 临床可分为原发性和继发性。原发病例病因可能与化学性、病毒性或放射性损害有关；继 发病例可能与原发疾病使用化疗药物所致 , 其重要的相关药物为烷化剂, 两种或多种烷化剂合用在成年患者时 , 对 MDS的发生会有协同或叠加作用［ 7］。 分型 1982 年 FAB协作组把 MDS分为 5 个亚型, 即难治 性贫血 (RA)；含环形铁粒幼细胞的难治性贫血 (RAS)；原始细胞增多型 难治性贫血 (RAEB)；转化中的原始细胞增多型难治性贫血 (RAEBT)；慢性粒单细胞白血病。1997年 WHO关于造血和淋巴肿瘤分类标准中对 MDS诊断标准进行重新修订； 2000 年全国第六届血液学术会议建议采用WHO分类标准 , 以便与国际接轨。新的分类标准包括： RA； RAS；新增 难治性血细胞减少伴多系病态 (RCMD；) RAEB分两型Ⅰ型和Ⅱ型； 取消 RAEB，T 骨髓原始细胞＞ 20%为急性白血病； CMM归L 入 MDS/MPD新分类 中；MDS不能分类（ MDS U）。WHO关于 MDS的分类标准的出台 , 对于规范和统一 MDS的诊断和治疗具有非常积极的意义 , 但WHO分型标准面世不久, 目前尚未得到与 FAB分型同样的认可与应用 , 我国的血液病工作者, 应尽快掌握和应用 WHO标准, 并了解其与传统 FAB MDS的不同［ 6， 8］。 实验室检查 形态学检查 尽管骨髓和外周血细胞有发育不良的形态学表现，不一定就可以诊断 MDS，但一系或多系血细胞有发育不良的 形态学表现是诊断 MDS 的必备条件， 因此，形态学仍是诊断 MDS的最基本也是最重要的手段。 MDS的病态造血形态表现为红大、粒早、巨 核小、 红系巨幼样变、 粒系左移、 出现小巨核等。 粒系主要以细胞内外浆、空泡、核肿胀、核浆发育不平衡为主； 红系主要以双核、炭核、花瓣核、多核为主； 巨核系主要以多圆核、 小巨核、单圆核为主。某些异常形态为非特异性，如： 幼红细胞核畸形、 成熟红细胞嗜多染性及点彩红细胞、 粒细胞颗粒异常、空泡等。但 Pelger Huet 异 常、三核以上奇数核、血片中出现原始粒细胞及小巨核等为特异性的诊断指标。 淋巴样小巨核只出现在 MDS， 在鉴别诊断上有特殊的意义 ［ 3，4］。在确诊困难或骨髓涂片不理想时， 认真观察外周血片是关键。 骨髓活检 骨髓活检在 MDS诊断中也有重要意义。它可以观察骨髓的组织结构 , 细胞与细胞间的位置关系 , 观察的范围更广泛 , 更易于确定造血组织的增生程度 , 有无造血细胞的定位紊乱 , 有无病态造血及骨髓纤维化等 , 特别是骨髓前体细胞异位现象 （ ALIP）的出现要先于骨髓涂片中的原始粒细胞簇。骨髓小粒中原始细胞簇的检查对区 别 MDS和其他血液病具有重要的参考价值。文献报道， MDS患者骨髓中原始和早幼粒细胞增多， 聚集成簇， 由本来位于骨内膜表面变成位于骨髓中央， 称之为 ALIP。在骨髓病理活检时常可出现此现象， 对 MDS具有一定的诊断意义，且可为预测生存期提供参考依据。 ALIP 阳性的 MDS转白率高 , 早期病死率高 , 生存时间短， 但也有人提出 ALIP 对儿童 MDS的预后没有意义。总之，骨髓活检对骨髓涂片检查是一项 很有价值的补充和协助。血象、骨髓涂片与骨髓活检同时进行有助于MDS的诊断［ 4，7，9］。 生化免疫学检查 1 干细胞因子（ SCF） SCF 是一种酸性糖蛋白，主要 由内皮细胞和骨髓基质细胞产生，以膜结合型（ mSC）