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二十四、人类基因组 人类基因组及其组成 人类遗传性疾病 癌基因与恶性肿瘤 人类基因组计划 ; （一）人类基因组及其组成 1. 人类基因组的DAN序列组成 （1）基因组及基因组学 基因组（染色体组）：指一个单位体细胞核中、一个细胞器（线粒体、叶绿体）中或一个病毒颗粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称。; 核基因组（通常所指的基因组） 线粒体基因组 叶绿体基因组 病毒基因组 基??组学： 结构基因组学 功能基因组学;（2）人类基因组的DNA序列组成; 2. 人类基因组各组成成分的基本特征 （1）基因 外显子 内含子 （2）基因外DNA（约90 %） 重复序列（20 ~ 30 %） （3）分散重复序列 长分散重复序列（LINE） 短分散重复序列（SINE） ; （4）簇状重复序列 （串联重复序列） 卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA; （二）人类遗传性疾病 1. 染色体病 猫叫综合症 先天愚型 2. 单基因病 6000多种 （1）隐性遗传病 如囊状纤维症、镰刀状贫血症等; （2）显性遗传病 ;人 类 多 指;血友病在欧洲皇室中的遗传;Y连锁遗传(限雄遗传）; 3. 多基因遗传病 环境因素 + 遗传 哮喘 原发性高血压 糖尿病 唇裂 腭裂; （三）癌基因与恶性肿瘤 1. 原癌基因与抑癌基因 病毒癌基因（v-onc） 癌基因 细胞癌基因（c-onc） （原癌基因） ; （1）病毒癌基因和原癌基因 第一个分离的病毒癌基因：src 原癌基因：人或动物基因组中一类固有的正常的结构基因，是细胞正常生长、分化所必需的，具有转变为癌基因潜力的正常基因。 （2）抑癌基因 其存在和表达使细胞不能癌变和机体不长癌。 “管家”基因;（1）基因突变;（2）多次遗传改变的致癌作用; 3. 改变生活方式能降低癌症的危险性 抽烟 + 喝酒 → 多种癌症 （如肺癌） 食疗——胡萝卜等; （四）人类基因组计划 1. 什么是人类基因组计划 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划 —— 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列（ 1n: 3 X 109 b ） 工作量：极大 单倍染色体上有： ~ 30亿个核苷酸 ~ 10万个基因; 2. 人类基因组计划的内容 （1）绘制人类基因组连锁图 核酸限制性长度多态性（ RFLPs ） （Restriction fragment length polymorphism ） 遗传标记： DNA突变 → 限制酶的切口变化 → DNA片段长度变化； 人、生物基因组中RFLP标记很多。; ? 方法： 找出平均分布在23对染色体上的至少3000个遗传标记 → 确定一些基因 → 连锁的研究 → 确定