医学遗传学名词解释.docVIP

医学遗传学名 词 解释 1.遗传病(genetic disease):通过一定的遗传基础，并按一定 的方式传于后代发育形成的疾病。 2•基因家族(gene fami ly):由一个祖先基因发生发展而来的一 系列结构相似、功能相同的基因。 3•割裂基因(split gene):真核生物基因的编码序列往往被非编 码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4•移码突变(frame-shift mutation): 一种由于基因组DNA多核 昔酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的 或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记(genetic impr i nt i ng): 一个个体来自双亲的某些同 源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形 成不同表型的现象称为遗传印记。 6•基因突变(gene mutation):在一定内外环境因素的作用和影 响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起 的表型改变称为基因突变。 7.动态突变(dynamic mutation):三核昔酸的重复次数可随着世 代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8•单基因遗传病(monogenic disease):指由一对等位基因控制 而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9•不完全显性(incompIete dominance):杂合子Aa