人类与医学遗传学实验教学大纲.pdfVIP

人类与医学遗传学实验 一、课程说明 课程编号： 280409Z11 课程名称：人类与医学遗传学实验 / The Experiments of Human and Medical Genetics 课程类别：专业实践课 学时/学分： 32/1 先修课程：细胞生物学实验、 生物化学实验、 分子生物学实验、 发育生物学、 细胞遗传学 适用专业：生物科学专业 教材、教学参考书： 1. 《人类与医学遗传学实验》，潘乾 2. 《医学遗传学》（第一版），夏家辉等主编，人民卫生出版社， 2004 3. 《Genetics in Medicine》，Robert L. Mussbaum主编， Saunders，2007 4. 《Medicine Genetics 》，丁卫 主编，高等教育出版社， 2014 5. 《医学遗传学》（第三版），陈竺等主编，人民卫生出版社， 2015 二、课程设置的目的意义 人类与医学遗传学实验是通过一系列不同形式的实验， 使学生掌握遗传学的 实验技术和实验理论， 利用临床实际病例样本进行遗传学实验、 研究和分析， 使 学生进一步强化和理解理论课知识， 增强对遗传学课程的认识， 增强实际操作能 力，综合思维和判断能力。 三、课程的基本要求 知识：掌握 PCR 技术与琼脂糖凝胶电泳的原理与实验操作，掌握重组 DNA 技术凝胶电泳与基因分析，熟悉集中常用的测序技术，熟悉 IPTG 诱导 GST 融 合蛋白的原核表达，掌握蛋白质 SDS凝胶电泳技术，熟悉杜氏肌营养不 良（DMD ）的基因检测的方法和技术，熟悉 SRY （Y 染色体上性别决定区域） 对性别发育异常进行基因诊断，掌握脆性 X 综合征（ FXS ）的基因检测技术，熟 悉儿童型进行性脊肌萎缩症（ SMA ）的基因检测技术。 能力：通过实验教学， 力求使学生们掌握正规的实验操作技术， 加深对遗传 学基本理论的认识； 学会用科研的态度提出问题、 分析问题和解决问题； 初步建 立临床遗传病检测的方法， 提高实际动手能力， 为具备一定的临床诊断技术的能 力打下基础。 素质：通过在实验室的学习， 培养了实验室的行为规范， 提高实验规范素质； 以小组为团队进行实验操作， 提高团队合作， 交流沟通素质； 通过实验操作和对 实验结果的分析，培养独立思考和解决问题的能力，提高了学生的科研素质。 ~ 1 ~ 四、教学内容、重点难点及教学设计 学时分配 总 教学方案设计 （含 章节 教学内容 学 讲课 实 教学重点 教学难 教学方法、 教学手 时 (含研 践 点 段） 讨 ) 基因分析实 验；PCR 实验 的原理、方 法、技术及在