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医学遗传知识学习题集一精讲版 医学遗传知识学习题集一精讲版 PAGE / NUMPAGES 医学遗传知识学习题集一精讲版 █绪论 一、单项选择题 1、遗传病最基本的特点是（ ） 先天性：好多遗传病都是先天性疾病，但不是全部遗传病都是先天性疾病 家族性：好多遗传病都是家族性疾病，但不是全部遗传病都是家族性疾病 遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 罕有性：单基因病一般较为罕有，但多基因病（如高血压等常有疾病）非经常有 不治之症：不选核查点：遗传病的看法 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象， 这是由于（ ） A． 该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在 体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤 细胞）是不能够传达给下一代的 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可经过母亲传达给后代 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，而且是由发生在生殖细胞的基因突变所 致 该遗传病拥有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体  -! 以上都不是 核查点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的差异 3、以下发病率最高的遗传病是（ ） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（集体发病率约 4%-8%） B． 多基因病：主若是一些常有复杂疾病（如 高血压、糖尿病、冠芥蒂等）和先天性畸形（比方唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（ 100 多种），但发病率最高（集体发病率约 15%-20%） C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但 胎儿平时在孕早期流产，再生儿发生率 5‰ 左右，已报道 100 多种染色体综合征 D．线粒体病：病种数少（已知有 100 多种疾 病与线粒体基因组突变相关），发病率很低 E．不能够确定：不选 核查点：各样遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（ ） A． 单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少 （已知的仅 100 多种） C．染色体病：已报道病例种类（ 100 多种染 色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病 主若是肿瘤，但种类远少 于单基因病 -! E．线粒体病：种类远少于和基因组异常致使 的单基因病 核查点：遗传病的种类与发病率 5、相关遗传病不正确的说法是 ( ) A． 遗传病是一种先天性疾病：其实不是全部的遗 传病都是先天性疾病，错误，应选。好多遗传病其实不是出生时即表现出临床症状，如原发性赤色病是一种铁代谢阻挡疾病，但铁要积 存到必然量才发病， 80 ％病例发病年龄在 40 岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是这样 B．遗传病拥有家族齐聚的特点：正确，不选 C．先天性疾病不用然都是遗传病：正确，不选。好多遗传病在出生后即可见到，所以大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病 毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。 D．遗传病的发生必然涉及 DNA序列的改变： 正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及 到基因改变 E．家族性疾病不用然都是遗传病：正确，不 选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以 上成员患病，即表现出家族齐聚现象。尽管 大多数遗传病表现为家族性，但其实不是全部家 族性疾病都是遗传病，如饮食中缺少维生素 可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。 核查点：遗传病的看法；遗传病与家族性疾 病和先天性疾病的差异和联系  6、乙型肝炎发病（ ） A．仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调治 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 解析：除外伤外，几乎全部疾病发生均与遗传因素相关，可是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。 核查点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用 7、以下哪一种病不是遗传病（ ） A. 白化病 :单基因病 B. Down 综合征：最常有的染色体病 精神分裂症：一种常有的多基因遗传病 坏血病：一种家族性疾病，由环境因素致使，不是遗传病 线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传 核查点：遗传病和家族性疾病的差异和联系 8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾 病，以下哪一种说法是正确的（ ） 先天性疾病必然是遗传性疾病 家族性疾病都是遗传性疾病 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且经常表现为家族性疾病 遗传性疾病必然是先天性疾病，但不用然是家族性疾病 遗传性疾病必然是家族性疾病，但不用然是先天性疾病 解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能够完满划等号；同样，遗传病和先天性疾病也 不能够完满划等号（原因见单项选择题 5）。 核查点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病 的差异和联系 9、完满由环境因素决定发病的疾病是 （