新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱法的应用范文.docxVIP

新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱法的应用 温馨提示：本文是笔者精心整理编制而成，有很强的的实用性和参考性，下载完成后可以直接编辑，并根据自己的需求进行修改套用。 新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱法的应用 本文关键词：串联, 新生儿, 代谢, 遗传, 筛查 新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱法的应用 本文简介：摘要：目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究,为临床预防提供参考。方法:对20__年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析,为其他地区的疾病筛查提供参考。结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现,可疑例数为51例,确诊有4例,阳性预测值达4.3%,发病率为 新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱法的应用 本文内容： 摘要：目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究, 为临床预防提供参考。方法:对20__年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析, 为其他地区的疾病筛查提供参考。结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现, 可疑例数为51例, 确诊有4例, 阳性预测值达4.3%, 发病率为1/800。重庆市有3个地区应用串联普查法筛查后, 新生儿的复查率低于90%。结论:串联质谱法简单、便捷、稳定性好, 检测周期短, 对提高人口素质具有重要意义, 值得在临床上推广。 关键词：串联质谱法; 新生儿筛查; 遗传代谢病; 遗传代谢病 (先天性代谢缺陷) 有1000多种, 单一发病率较低, 总发病率较高。有调查表明, 新生儿的遗传代谢病发病率超过0.5%[1]。目前, 美国、日本等发达国家已全面覆盖串联质谱技术, 用其进行普查新生儿是否患先天代谢病[2]。随着串联质谱法在全世界的推广及应用, 它在我国医学临床上逐渐广泛地应用于筛查与诊断。江津地区妇幼保健院联合重庆金域医学检验所有限公司中心实验室研究员, 计划于20__年3月～20__年6月这段时间内投入使用串联质谱法, 筛选与诊断3200例新生儿遗传代谢病。现将结果叙述如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 在家属签订《用串联质谱法筛查新生儿是否患先天代谢疾病》同意书后, 选取于20__年3月～20__年6月在江津妇幼保健院待出生和已出生的3200例新生儿, 其中男1700例, 女1500例;早产儿 (孕周0.05, 因此性别比例可作为无关因素处理。 1.2 方法 1.2.1 标本的采集 在新生儿的足跟扎微量的血液于干血滤纸片上, 得到均匀血斑, 让其在15～22℃无菌空气中自然风干3～4h后, 置于塑料袋封口, 存在-20℃环境中备检[3]。 1.2.2 仪器与试剂 采用三重四极杆质谱仪, 仪器型号API3200MDTM, 该仪器主要用于确定人体样本中的无机或有机化合物, 临床应用中主要用于定性定量分析, 如内源性物质如氨基酸类、肉毒碱和糖类物质、外源性物质等。采用广州南杰生物技术有限公司生产的样本释放剂, 也是诊断剂。将诊断剂的1mL样本释放剂的萃取液于2～8℃中密封放置, 使用前将其置于18～25℃的环境中, 作为工作剂备用[4,5]。将打孔器在干血滤纸片的血斑标本处打孔, 将含不同标本血斑的打孔片各放入100mu;L的工作剂中, 45℃震荡45min, 各取75mu;L打入V型底, 耐热微孔板内封装置后, 打开电源, 启动仪器, 让其自动分析[6]。 1.2.3 假阳性复查 若出现初筛指标高于1.5倍标本, 则需及时联系出现可疑阳性新生儿的家长, 带其进行复查, 用串联质谱仪器重新检测采集的血液标本。复查后标本值指标仍高于1.5倍, 则联系家长检测尿液的有机酸含量, 静脉基因顺序, 同时计算、分析基因突变的概率[7], 在确诊后通知家长带新生儿进行治疗。 1.2.4 质量控制 江津区妇幼院的采血人员及地方卫生部基层管理员要经过专业的培训。血样采集和保存工作由经过培训的采血人员负责, 地方卫生部基层管理员负责传送血样标本, 妇幼院和新生儿疾病筛查中心有串联质谱法检验人员和研究员。 1.3 数据处理与分析 采用SPSS19.0统计数据结果, 用描述统计法进行统计分析, 地区分布服从chi;2检验。 2 结果 2.1 新生儿参与串联质谱疾病筛查情况 20__年3～20__年6月期间, 江津区妇幼保健院共筛查3200例新生儿, 采用传统的ELISA检测技术检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症四症的新生儿共464例, 质谱筛查法 (四症普查和46种遗传代谢疾病串联质谱筛查) 2736例, 质谱筛查率达85.83%, 见表1。 2.2 串联质谱法与传统疾病筛查法比较 MS/MS检查的假阳性率低于传统ELISA检测方法, chi;2=7.98, P　　2.3 MS/MS检出疾病情况 MS/