精准医疗格局.pdf

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精确检测 精准医疗格局 精准医学—未来医学的发展趋势 合适的患者,合适的时间 合适的药物,合适的剂量 将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断或治疗 来自多层次组学数据的集成整合 找到正常细胞与癌细胞之间的生 化与分子差异作为靶点: 癌基因、抑癌基因 生长因子及其受体 肿瘤血管生成因子 蛋白激酶及信号传导通路 法尼基蛋白转移酶 端粒及端粒酶 DNA 拓扑异构酶 泛素化途径调控因子 DNA引物酶 组蛋白去乙酰化酶等 Hallmarks of Cancer: The Next Generation,cell,2011,144(5):646-674 . 携带BRAFV600E突变的黑色素瘤全身转移的患者,经过BRAF 抑制剂Vemurafenib(PLX4032)治疗2周后所取得的神奇疗效 Ø McDermott U, Downing JR et al, Genomics and the Continuum of Cancer Care. N Engl J Med 2011;364:340-50. 肿瘤组织 血液标本 癌细胞+正常细胞 血细胞 + 血浆 液体活检 白细胞 ctDNA 原发灶、 不同肿 转移灶 瘤区域 肿瘤突变 (取样方便) 体细胞突变 肿瘤突变体 遗传性肿瘤 细胞突变 生殖系突变 肿瘤细胞中常见的基因突变类型 基因突变: 融合基因/基因重排: 单个或多个碱基异常 染色体结构异常 c.1799TA BRAFV600E

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