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1. 医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传
规律及物质基础的学科
2. 遗传病的类型:单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒 体遗传病
3. 遗传因素主导的遗传病 单基因病和染色体病
4. 遗传和环境因素共同作用的疾病 多基因病和体细胞遗传病
5. 环境因素主导的疾病非遗传性疾病
6. 遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质 (染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点
7. 染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构
8. 染色体的化学组成 DNA组蛋白RNA非组蛋白
9. 染色体的基本结构单位是 核小体
10. 染色质的类型:常染色质 异染色质
11. 常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的 进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强
12. 异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转 录活性的染色质 特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。
13. 结构性异染色质 是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的 染色质
14. 兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去 转录活性,转变成凝集状态的异染色质
15. 染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三 级结构:超螺线管;四级结构:染色单体
16. 性别决定基因成为睾丸决定因子; Y染色体上有性别决定基因:
SRY
17. 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变
18. 点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变
19. 基因突变的分子机制:碱基替换 移码突变 动态突变
20. 碱基替换方式有两种:转换和颠换
21. 碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突
变、终止密码突变
22. 移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而 使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使 其编码的氨基酸种类和序列发生改变
23. 整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则 合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后 氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩 增而导致的突变(脆性X综合症)
24. 系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解
25. 系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基 因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率
26. 先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有
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