医学遗传学课件：1 绪论.pptVIP

（二）再发风险率（recurrence risk） 是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。 影响再发风险率的因素较多，因此人们很难对遗传病的再发风险率制订出一个标准。 例如，Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，按理论推测，患者子女的再发风险率为50%。但它的发病年龄多在35岁以后，随着子女年龄的增长，再发风险率也逐渐下降。 （三）遗传性疾病的群体负荷 这里的负荷是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，人类需要的对应措施越多，也可以说是负荷也越大。 遗传性疾病的群体发生率 疾 病 发生率（%） 疾 病 发 生 率（%） 单基因缺陷 多基因遗传病 常显遗传病 0.14 先天性疾病 2.3 常隐遗传病 0.17 其他疾病 2.4 X连锁遗传病 0.05 小计 4.7 小计 0.36 尚未归类遗传病 0.12 染色体缺陷 0.19 总计 5.37 （四）遗传病与医学伦理 1.遗传性疾病的产前诊断问题。 这包括： ①产前诊断技术上的安全性； ②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。 2.遗传病的症状前诊断问题。 这涉及： ①是否有有效的医学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰； ②个人隐私问题。 3.基因诊断和基因治疗问题。 这包括： ①基因诊断、基因治疗在技术上的安全性问题； ②诊断及治疗措施的“合法性”、“合理性”等问题； ③基因治疗措施对人类基因组的安全控制问题等等。 一、单基因病的研究 连锁分析 定位克隆 全外显子组测序 二、多基因病的研究 遗传率 遗传流行病学 全基因组关联（GWAS） 三、染色体病的研究 染色体病发生的机制 染色体病的病理生理学 染色体病的诊断、预防、治疗 第五节 遗传病的研究策略 略 思考题 1. 什么是医学遗传学？ 2. 什么是遗传病？包括哪些类型？各有何特点？ 3. 遗传病与先天性疾病或家族性疾病有何关系？它们之间有何不同？ 转归是指病情的转移和发展的意思。比如病情的恶化或好转，以及扩散或减轻。一般疾病发展过程常可分为四期：潜伏期、前驱期、症状明显期、转归期。但也不尽然。例如，有些疾病如红绿色盲、先天愚型、先天性睾丸发育不全等遗传疾病，一旦发生以后，在患者一生中很少发生明显变化和发展，或者变化、发展的很慢。这些疾病既不直接引起患者死亡，迄今也无法使之治愈或改善。患者最后往往因其他疾病而死亡。但是大多数疾病在经历一定时间或若干阶段以后，终将趋于结束，这就是疾病的转归。 * 如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按“水平方式”出现；如果是遗传性的，一般则以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。 * 发病率1/2 * 发病率1/4 * 1959年，西德各地出生过手脚异常的畸形婴儿。伦兹博士对这种怪胎进行了调查，于1961年发表了“畸形的原因是催眠剂反应停”，使人们大为震惊。反应停是妊娠的母亲为治疗阻止女性怀孕早期的呕吐服用的一种药物，它就是造成畸形婴儿的原因。 在怀孕一二个月之间，服用了反应停的母亲便生出这样的畸形儿。这种婴儿手脚比正常人短，甚至根本没有手脚。截至1963年在世界各地，如西德、美国、荷兰和日本等国，由于服用该药物而诞生了12 000多名这种形状如海豹一样的可怜的婴儿。 经过调查证实，母亲从停止月经算起，34～54天之内，服用此药后，迟早会出现各种不同的症状。 基因上的生命密码在正常情况下，手脚的长度，以用5个手指等等都应当按照指令有规律地形成。可是反应停药物能使这种指令在某一部位受到障碍，其结果就产生畸形儿。 人们不应该忘记一句老话：凡药都有三分毒。切忌对药物、尤其是化学药物的随意滥服。 沙立度胺最早由德国格仑南苏制药厂开发， 1957年首次被用作处方药。沙立度胺推出之始，科学家们说它能在妇女妊娠期控制精神紧张，防止孕妇恶心，并且有安眠作用。因此，此药又被叫作“反应停”。 * 遗传病是特点 目前，已知的遗传病多达3000多种，但它通常都具有下列三个特点： （1）先天性 无论哪种遗传病，都是由于接受了父母的致病基因，因此，在胚胎发育阶段便已经形成或处于潜伏状态了。 （2）终生性 遗传病一般来说是不能根治的（现阶段，医学发展也仅限于治表，减轻症状)，而且不能阻止它再次遗传给自己的下一代。 （3）家族性 遗传病一般是在家族之间、家族与其结姻的家族之间的遗传，而不具有接触、空气传染等特性。 与先天性疾病的区别 所谓