人类致病基因的鉴定（161页）.pptVIP

* 先天性代谢病:遗传性酶缺陷导致代谢异常。 基因缺陷→酶蛋白异常→ 代谢异常→ 疾病. 例如：苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU） 苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxyrase ,PAH）遗传性缺陷所致，AR, 12q24 ,发病率为1/16500，由于PAH基因缺陷苯丙氨酸代谢受阻，导致旁路代谢开放副产物累积，造成白化症（酪氨酸缺乏），苯丙酮尿，智力低下（脑积夜中含有大量的苯丙酮酸等中间代谢产物，使智力发育受限）。 * */159 * 2.?X-连锁隐性遗传病： 常见的有： 血友病 DMD G6PD 红绿色盲等。 * */159 * 血友病(hemophilia A) 以血友病为例介绍疾病的认识过程及疾病的分子生物学研究过程。 血友病是分子遗传学研究基因定位、基因诊断、基因治疗中很有意义的疾病。 早在二世纪被犹太人注意----割礼后出血不止而死亡。 12世纪在阿拉伯文献中有记载。 19世纪已注意到出血不止的原因是由于凝血缓慢。 * */159 * ? 1） 19世纪历史上最著名的血友病家系--- 英国王室出现的血友病，波及欧洲各王室。 Victoria