3-贾淑芹-中国人群胃癌易感基因研究20180915.pptxVIP

中国人群胃癌易感基因研究;中国人胃癌的发生与死亡统计;;NCCN：根据发病年龄和家族史评估高危人群;;;;遗传性弥漫型胃癌(CDH1);综合征;常染色体显性遗传 Lauren分型：弥漫型 粘膜下浸润，早期筛查困难 发病较早，预后差 易感基因 ? CDH1 疾病风险 风险管理措施;2. 单发DGC40岁；;;目的: 探讨我国胃癌患者遗传易感基因 的突变情况； 了解遗传效应与临床表型的关系； 通过临床大规模队列研究，明确 多基因检测在遗传性胃癌中的潜 在效果。;北大肿瘤医院2000例未经年龄、家族史选择的胃癌患者 ???行设计62基因Panel，覆盖基因全部编码区序列和内含子/外显子交界区 域，平均测序深度200×;发现中国胃癌患者中，遗传基因突变频率高达6.5%，涉及突变基因28个;与同系列8085例连续乳腺癌基因突变数据相比： 胃癌突变分布在28个遗传基因上，频率最高者不超过1% 突变频率超过1%者，仅在乳腺癌BRCA1、BRCA2中出现 胃癌、乳腺癌具有不同的遗传特性，19个基因发生重合，9个基因仅在胃癌中检测到;综合征（遗传方式）;综合征（遗传方式）;家族史类型;Lauren分型;年龄;类别;女性群体中CDH1、MLH1基因突变频率显著高于男性 CDH1：1.16% vs. 0.07； MLH1：0.99% vs. 0.29%;1.87% vs. 0.22, P = 0.006