染色体病习题.docx

精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 (一)Ａ型选择题 第七章 染色体病习题 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 最常见的染色体畸变综合征就是 Klinefelter 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward 综合征 猫叫样综合征患者的核型为 A.46,XY ,r(5)(p14) B.46,XY,t(5;8)(p14;p15) C.46,XY,del(5)(p14) D.46,XY ,ins(5)(p14) E.46,XY,dup(5)(p14) 核型为 45,X 者可诊断为 Klinefelter 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward 综合征 Klinefelter 综合征患者的典型核型就是 A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 雄激素不敏捷综合征的发生就是由于 常染色体数目畸变 B. 性染色体病数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上的基因突变 E.性染色体上的基因突变6.Down 综合征为 染色体数目畸变； A. 单体型 B. 三体型 C.单倍体 D. 三倍体 E.多倍体 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者 ,与正常的配子相结合 ,就可形成多少种类型的合子 (超纲题 ) A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 Edward 综合征的核型为 A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 9.46,XX 男性病例可能就是由于其带含有 A. Ras B.SRY C.p53 D. Myc E.α珠蛋白基因10.大部分 Down 综合征都属于 A. 易位型 B. 游离型 C.微小缺失型 D. 嵌核型 E.倒位型11.以下哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter 综合征 E.Huntington 舞蹈病 12.体细胞间期核内 X 小体数目增多 ,可能为 A.Smith-Lemili-Opitz 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.超雌 E.Edward 综合征 13.超氧化物歧化酶 (SOD-1) 基因定位于 (21q22) A.1 号染色体 D.X 染色体 B.18 号染色体 E.Y 染色体 C.21 号染色体 14.D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A. 单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 D.罗伯逊易位 E.不平稳易位 经检查 ,某患者的核型为 46,XY,del(6)p11-ter, 说明其为 患者； A. 染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 如患者体内既含男性性腺 ,又含女性性腺 ,就为 A. 男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 17.某患者的 X 染色体在 Xq27 ，3 处呈细丝样连接 ,其为 患者； A. 重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性 X 染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 18.14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配 ,其生下 Down 综合征患儿的风险就是 A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 19.染色体制备过程中须加以下哪种物质入以获得大量分裂相细胞； A.BrdU B. 秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱20.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A. 环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分别 D.染色体丢失 E.等臂染色体 (二)名词说明 1.chromosomal disorder ( 染色体病 ) 2.Down syndrome (唐氏综合征 ) 3.Klinefelter syndrome 4.Turner syndrome 5.假二倍体 嵌合体 ISCN 丹佛体制(四)问答题 试述 Down 综合征一般特点； 为何 21/21 染色体平稳易位携带者不应生育？ (超纲题 ) 三，参考答案 (一)A 型选择题 1.B 2.C 3.C 4.B 5.E 6.B 7.D 8.E 9.B 10.B 11.D 12.D 13.C 14.D 15.D 16.B 17.C 18.C 19.B 20.B (二)名词说明 略； (四)问答题 ①明确的综合征 ,症状上有所不同 ,但不影响诊断 ;②大多为新发生的， 散在的病例 ;③同卵双生