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1;;MTHFR 基因简介;MTHFR 与叶酸代谢;MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置,具有多态性, 存在3种基因型:
MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下降。;MTHFR C677T 突变频率;四氢叶酸;;Am J Clin Nutr. 2011 Jun;93(6):1365-72.;; 叶酸代谢障碍引发胎儿畸形;3 叶酸代谢障碍与先天心脏病(CHD)
先天心脏病 (CHD)是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。 近年来我国发病率逐渐增加,每年约20万患儿出生。 叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高,影响胚胎早期心血管发育。
4 唇腭裂(NSCL/P)
唇腭裂(NSCL/P)是一种常见的先天性缺陷畸形,在中国发病率高达1.82‰。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少,进而影响DNA的合成和HCY(高同型半胱氨酸血症),导致NSCL/P的发生。
;母亲677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍
MTHFR 677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高 5.9倍
677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍
677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育先天性心脏病儿高1.2倍
;补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险;妊娠初期增补叶酸可减少先天性心脏病发生;补充叶酸有助于降低后代发生唇腭裂的风险;叶酸代谢障碍与妊娠高血压(HDP);;MTHFR基因突变的孕妇妊高症风险较高;;;MTHFR C677T多态性增加亚洲怀孕女性流产风险;MTHFR C677T基因突变增加妇女胎盘早剥的风险;;已报道的MTHFR基因多态性妇产科相关疾病;
;;MTHFR基因突变者血浆叶酸浓度显著低于非突变者;MTHFR C677T 基因突变患者需要更多叶酸;个体化叶酸补充;1、有缺陷家族史(包括夫妇双方中一方自身有缺陷病史)
2、有过流产史的妇女
3、低龄、 高龄或多胎妊娠妇女
4、妊高症或具有相应风险征兆的孕妇
5、普通女性备孕期预防性检测
;检测结果(以“+”对应基因型为准);关注基因 健康生活;MTHFR 基因简介;补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险;叶酸代谢障碍与妊娠高血压(HDP);;MTHFR基因突变的孕妇妊高症风险较高
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